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結節性硬化(結節性硬化 )

別名：
Bourneville病
傳染性：
無傳染性
治愈率：
40%
多發人群：
常染色體顯性遺傳人群
發病部位：
顱腦 脊髓 皮膚
典型癥狀：
丘疹 視網膜出血 癲癇和癲癇樣發作 智能減退 特殊面痣
并發癥：
心力衰竭
是否醫保：
是
掛號科室：
兒科 內科 呼吸內科
治療方法：
藥物治療、中醫治療
簡 介
結結節性硬化（TSC）又稱Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、皮膚、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，結節性硬化癥被收錄其中。
是否屬于醫保
否
別 名
Bourneville病
發病部位
顱腦 脊髓 皮膚
傳染性
無傳染性
多發人群
常染色體顯性遺傳人群
相關癥狀
丘疹 視網膜出血 癲癇和癲癇樣發作 智能減退 特殊面痣
并發疾病
心力衰竭
就診科室
兒科 內科 呼吸內科
治療費用
不同醫院收費標準不一致，市三甲醫院約（10000 —— 20000元）
治愈率
40%
治療周期
3個月
治療方法
藥物治療、中醫治療
相關檢查
四肢的骨和關節平片,頭顱平片,胸部平片,腦電圖,顱腦CT
常用藥品
注射用頭孢哌酮鈉舒巴坦鈉,注射用頭孢曲松鈉,依維莫司片
最佳就診時間
無特殊，盡快就診
就診時長
初診預留2天，復診每次預留1天
復診頻率/治療周期
3個月

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