- 簡(jiǎn) 介
- 脆性X染色體即脆性X綜合征(fragile X syndrome，F(xiàn)XS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病，因患者X染色體的短臂Xq27.3帶有一脆性斷裂點(diǎn)而得名。FXS是一種家族性智力障礙疾病，臨床以智力低下、特殊面容、巨睪癥、大耳、語(yǔ)言和行為異常為其典型表現(xiàn)。1991年，科學(xué)家第一次發(fā)現(xiàn)脆性x染色體綜合征，它是一種僅次于唐氏綜合癥的遺傳性疾病，是由一不尋常的突變導(dǎo)致的一系列疾病中的一種。
- 是否屬于醫(yī)保
- 否
- 別 名
- 小兒脆性X染色體綜合征,小兒脆性X綜合征
- 發(fā)病部位
- 其他
- 傳染性
- 無(wú)傳染性
- 多發(fā)人群
- 兒童
- 相關(guān)癥狀
- 焦慮 語(yǔ)言發(fā)育遲緩 高腭弓 構(gòu)音障礙
- 并發(fā)疾病
- 癲癇
- 就診科室
- 兒科 內(nèi)科
- 治療費(fèi)用
- 治愈率
- 治療周期
- 治療方法
- 相關(guān)檢查
- 新生兒體格檢查,染色體,染色體核型分析,睪丸檢查,睪丸活檢
- 常用藥品
- 最佳就診時(shí)間
- 就診時(shí)長(zhǎng)
- 復(fù)診頻率/治療周期
