Peutz-Jeghers綜合征常見癥狀主要包括皮膚黏膜色素斑、胃腸道息肉、腹痛、腸梗阻以及貧血等。具體表現(xiàn)因人而異，需結(jié)合醫(yī)學(xué)檢查綜合判斷。
1、皮膚黏膜色素斑
患者常在口唇、頰黏膜、手指等部位出現(xiàn)深褐色或黑色斑點(diǎn)，直徑約1-5毫米，多呈對稱分布。這些色素斑通常在嬰幼兒期出現(xiàn)，是本病的典型皮膚特征。
2、胃腸道息肉
以小腸多發(fā)息肉為主要特征，息肉大小不等且具有錯(cuò)構(gòu)瘤性質(zhì)。隨著息肉體積增大，可能引起局部黏膜炎癥反應(yīng)，部分息肉表面可能出現(xiàn)糜爛或潰瘍。
3、腹痛
由于腸道息肉導(dǎo)致腸腔狹窄或引發(fā)腸套疊，患者常出現(xiàn)陣發(fā)性臍周疼痛。疼痛程度與息肉引起的機(jī)械性梗阻程度相關(guān)，嚴(yán)重時(shí)可伴隨冷汗、嘔吐等急腹癥表現(xiàn)。
4、腸梗阻
息肉引發(fā)的腸套疊或腸扭轉(zhuǎn)可導(dǎo)致完全性腸梗阻，表現(xiàn)為停止排氣排便、腹部膨隆及劇烈絞痛。這種情況屬于急癥，需立即進(jìn)行影像學(xué)評估和外科干預(yù)。
5、貧血
胃腸道息肉慢性出血會(huì)導(dǎo)致缺鐵性貧血，患者可能出現(xiàn)面色蒼白、乏力、心悸等癥狀。長期隱性失血可能造成血紅蛋白水平進(jìn)行性下降。
若存在特征性色素沉著或反復(fù)發(fā)作的消化道癥狀，建議及時(shí)進(jìn)行胃腸鏡檢查和基因檢測。確診患者需定期接受內(nèi)鏡監(jiān)測，并注意家族成員的遺傳篩查，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)有助于改善預(yù)后。
