PJ綜合征的遺傳風險較高,屬于常染色體顯性遺傳病。患者子女的遺傳概率約為50%,且可能存在新發基因突變的情況,建議通過基因檢測和遺傳咨詢評估個體風險。
PJ綜合征又稱黑斑息肉綜合征,與STK11基因突變密切相關。若父母一方攜帶致病突變,子女有50%的概率通過遺傳獲得該突變基因。部分無家族史的患者可能是由于自身發生新的基因突變所致,這類新發突變約占病例的10%-20%。臨床上即使父母未發病,仍建議患者直系親屬進行基因檢測,因該病存在不完全外顯現象,部分攜帶者可能僅表現為輕微癥狀。
對于確診患者及攜帶者,建議在生育前進行產前診斷或胚胎植入前遺傳學檢測。日常需定期進行胃腸鏡、超聲心動圖等系統檢查,監測消化道息肉和腫瘤風險。若發現便血、腹痛等異常癥狀,應及時就診處理。