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小兒糖原貯積病Ⅴ...(小兒糖原貯積病Ⅴ... )

別名:
小兒Cori Ⅴ型糖原沉積病,小兒Mc Ardle-Schmid-Pearson綜合征,小兒McArdle綜合征
傳染性:
無(wú)傳染性
治愈率:
多發(fā)人群:
兒童
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
肌肉萎縮 易疲乏 肝臟腫大 肌性肌無(wú)力 肌痛
并發(fā)癥:
肝纖維化
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
兒科 內(nèi)分泌科
治療方法:
無(wú)有效手段
簡(jiǎn) 介
糖原貯積病(glycogen storage disease,GSD)是一類(lèi)先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病,常染色體隱性遺傳。肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起導(dǎo)致肌細(xì)胞內(nèi)糖原分解受阻、ATP生成不足,受累組織為橫紋肌,主要臨床特征為肌肉劇烈收縮后出現(xiàn)疼痛、痙攣和無(wú)力。又稱(chēng)為Mc Ardle綜合征、McArdle-Schmid-Pearson綜合征、Cori Ⅴ型糖原沉積病、糖原代謝病肌型、肌磷酸化酶缺乏癥等。
是否屬于醫(yī)保
別 名
小兒Cori Ⅴ型糖原沉積病,小兒Mc Ardle-Schmid-Pearson綜合征,小兒McArdle綜合征
發(fā)病部位
全身
傳染性
無(wú)傳染性
多發(fā)人群
兒童
相關(guān)癥狀
肌肉萎縮 易疲乏 肝臟腫大 肌性肌無(wú)力 肌痛
并發(fā)疾病
肝纖維化
就診科室
兒科 內(nèi)分泌科
治療費(fèi)用
不同醫(yī)院收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)不一致,市三甲醫(yī)院約(3000 —— 8000元)
治愈率
治療周期
30天
治療方法
無(wú)有效手段
相關(guān)檢查
尿肌紅蛋白,肌電圖,血清肌紅蛋白
常用藥品
參芎葡萄糖注射液,果糖
最佳就診時(shí)間
就診時(shí)長(zhǎng)
復(fù)診頻率/治療周期
30天

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    未開(kāi)通
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