約1/4的病例可有生殖器畸形，1/2伴有先天性心臟病。
伴有胸部畸形，橈骨頭脫位，脛骨近側干骺端內含有骨疣，并指，指甲牙齒發育不良等。
- 別名：
- 小兒Ellis-van Creveld先天畸形綜合征,小兒軟骨外胚層發育異常綜合征
- 傳染性：
- 無傳染性
- 治愈率：
- 多發人群：
- 兒童多見
- 發病部位：
- 骨 全身
- 并發癥：
- 先天性心臟病
- 是否醫保：
- 是
- 掛號科室：
- 兒科 骨科
- 治療方法：
- 對癥治療 支持性治療
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