一、病因
急性間歇型血卟啉病較為多見，為常染色體顯性遺傳疾病，由PBG脫氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。這種缺陷使肝內PBG轉變成尿卟啉原Ⅲ減少，由此而發生的血紅素合成障礙引起ALA合成酶的作用加強，結果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。
二、發病機制
卟啉代謝紊亂導致卟啉合成異常和卟啉及其前身物質包括△-氨基乙酰丙酸(ALA)及卟膽原(PBG)的產生增多和排泄異常。卟啉是人體惟一內源性光致敏劑，具有特殊的吸收光譜，以波長405nm最明顯。卟啉及其衍生物吸收光波后被激活而發出紅色熒光，破壞皮膚溶酶體，導致光感性皮膚損害。光感程度以尿卟啉最強，原卟啉及糞卟啉次之，而ALA和PBG無光感性。正常人的曬斑波在280～320nm，而體內卟啉增多的病人用玻璃濾去曬斑波后仍可發生光感性皮膚損害。
卟啉主要在紅骨髓和肝內合成，根據卟啉代謝紊亂出現的部位，將血卟啉病分為紅細胞生成性血卟啉病和肝性血卟啉病兩大類。紅細胞生成性血卟啉病又稱骨髓性血卟啉病，由骨髓內卟啉代謝紊亂所致。根據生成的卟啉不同又分：①原卟啉型;②尿卟啉型;③糞卟啉型。肝性血卟啉病由肝內卟啉代謝紊亂所致。又分為4個亞型：急性間歇型卟啉病;遲發性皮膚型卟啉病;混合型卟啉病;遺傳性糞卟啉病。
