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類固醇5α-還原酶2...(類固醇5α-還原酶2... )

別名:
傳染性:
無傳染性
治愈率:
30--50%
多發(fā)人群:
男性人群
發(fā)病部位:
男性生殖 會(huì)陰部
典型癥狀:
陰莖短 盲袋陰道 性腺發(fā)育不良 男性化
并發(fā)癥:
睪丸女性化
是否醫(yī)保:
掛號科室:
內(nèi)分泌科 生殖健康
治療方法:
藥物治療

類固醇5α-還原酶2...是怎么回事?

  一、發(fā)病原因

  本病患者的基因分析顯示有點(diǎn)突變,多見為誤義突變,少見為缺失,剪切點(diǎn)和無義突變,約75%是純合子突變,25%是雜合子突變,突變的結(jié)果是使酶與輔酶NADPH的親和力或與睪酮的結(jié)合能力減低。

  二、發(fā)病機(jī)制

  類固醇5α-還原酶(SRD5A)有2種同工酶,即SRD5A1和SRD5A2,二者的氨基酸系列50%同源,位于微粒體,以NADPH為輔因子,催化睪酮轉(zhuǎn)化為作用更強(qiáng)的DHT,SRD5A1基因定位于5p15,有5個(gè)外顯子,最適pH值為堿性,在肝臟和非生殖器皮膚表達(dá),SRD5A2基因定位于2p23,有5個(gè)外顯子,最適pH值為酸性,主要在生殖器皮膚和前列腺表達(dá),在肝臟的酶活性隨年齡的增長而逐漸減少,在非生殖器皮膚的酶活性3歲以后已不能測出。

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