一、發(fā)病原因
本病征根據(jù)不同臨床類型，其遺傳方式不同，多數(shù)是常染色體顯性遺傳或隱性遺傳Ⅰ～Ⅳ型，部分為性聯(lián)遺傳(Ⅴ型)。Ⅵ、Ⅶ型為常染色體隱性遺傳。一般認(rèn)為是中胚層細(xì)胞發(fā)育不全致膠原蛋白轉(zhuǎn)錄和翻譯過程缺陷或翻譯后各種酶缺陷使其合成障礙而引起。
二、發(fā)病機(jī)制
由于細(xì)胞外基質(zhì)蛋白(extracellular matrix proteins)包括特殊膠原、原纖維(fibrllin)、彈性蛋白(elastin)及其他非膠原的細(xì)胞外基質(zhì)蛋白及蛋白多糖(proteoglycan)缺乏或結(jié)構(gòu)缺陷所致。Ⅵ型是由于賴氨酸羥化酶缺陷，導(dǎo)致膠原纖維形成障礙;Ⅶ型是因?yàn)榍澳z原蛋白多肽酶缺陷;Ⅳ型由于Ⅲ型膠原蛋白合成障礙。最近報(bào)告，本病征可與α2巨球蛋白缺乏癥合并發(fā)生，二者可能有連鎖的關(guān)系。
小兒埃萊爾-當(dāng)洛...相關(guān)醫(yī)生
更多>
擅長疾?。?/span> 新生兒疾病的診斷、治療與護(hù)理。
擅長疾?。?/span> 內(nèi)科心血管疾病的診斷與治療
擅長疾病： 從事腦血管病和癲癇方面的研究，擅長偏癱、癲癇、腦炎、神經(jīng)癥、頭面痛、帕金森病、肌病等的診治。
擅長疾病： 擅長癲癇、腦血管病、睡眠障礙、焦慮等病疾的診斷及治療
小兒埃萊爾-當(dāng)洛...相關(guān)醫(yī)院
更多>
三級甲等綜合醫(yī)院國營
北京協(xié)和醫(yī)院是集醫(yī)療、教學(xué)、科研于一體的現(xiàn)代化綜合三級甲等醫(yī)院，是國家衛(wèi)生健康委指定的全國疑難重癥診治指導(dǎo)中心，最早承擔(dān)高干保健和外賓醫(yī)療任務(wù)的醫(yī)院之一，也是高等醫(yī)學(xué)教育和住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)國家 級
三級甲等綜合醫(yī)院國營
錦江春色來天地，玉壘浮云變古今。在中國歷史文化名城成都市錦江萬里橋頭的華西壩，有一座聞名遐邇的醫(yī)學(xué)城，她就是四川大學(xué)華西臨床醫(yī)學(xué)院/華西醫(yī)院。追溯歷史，華西醫(yī)院起源于美國、加拿大、英國等國基督教會1
三級甲等綜合醫(yī)院國營
? ?一、歷史沿革中國人民解放軍總醫(yī)院前身是中國協(xié)和醫(yī)學(xué)院第二臨床學(xué)院，1953年10月，總后方勤務(wù)部衛(wèi)生部決定將“中國協(xié)和醫(yī)學(xué)院第二臨床學(xué)院”改為“軍委直屬機(jī)關(guān)醫(yī)院”。1954年7月，總后方勤務(wù)部
三級甲等綜合醫(yī)院國營
復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院是國家衛(wèi)生健康委員會委屬事業(yè)單位，是復(fù)旦大學(xué)附屬綜合性教學(xué)醫(yī)院。醫(yī)院開業(yè)于1937年，是中國人創(chuàng)建和管理的最早的大型綜合性醫(yī)院之一，隸屬于國立上海醫(yī)學(xué)院，為紀(jì)念中國民主革命的先驅(qū)孫
三級甲等綜合醫(yī)院國營
瑞金醫(yī)院建于1907年，原名廣慈醫(yī)院，是一所集醫(yī)療、教學(xué)、科研為一體的三級甲等綜合性醫(yī)院，有著百年的深厚底蘊(yùn)。醫(yī)院占地面積11萬平方米，建筑面積37萬平方米，綠化面積4萬平方米，核定床位1893張（
擅長：主任醫(yī)師
著名中醫(yī)腫瘤學(xué)家及中西醫(yī)結(jié)合臨床腫瘤學(xué)家，現(xiàn)為廣州中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院副院長，醫(yī)學(xué)博士、教授、博
擅長：主任醫(yī)師
從事兒內(nèi)、急救專業(yè)近四十年，具有豐富的危重癥及疑難雜癥搶救治療經(jīng)驗(yàn)。特別擅長各種休克、中毒、抽搐等
擅長：主任醫(yī)師
從事眼科臨床工作40余年，具有極豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)及診治疑難眼病的能力，尤其擅長青光眼的早期診斷及難治
擅長：主任醫(yī)師
李晶，女，1962年12月生，漢族，陜西人。1985年畢業(yè)于新疆醫(yī)學(xué)院醫(yī)療系，學(xué)士學(xué)位。畢業(yè)后分配
擅長：主任醫(yī)師
1965年畢業(yè)于新疆醫(yī)學(xué)院臨床醫(yī)療學(xué)，擅長內(nèi)科心血管疾病的診斷與治療，曾獲自治區(qū)優(yōu)秀專家稱號。全國