先天性短結腸疾病病因
一、發病原因
Chadha等認為，先天性短結腸的地區性發病率不同，可能與種族、飲食或環境因素有關。因這些病例均為散發，尚無家族遺傳的證據。
Stephens(1983)認為，人胚4～6周(長4～16mm)時，泄殖腔被向下生長的尿直腸隔或泄殖腔隔分開，泄殖腔被分為前后兩部分，前部是尿生殖竇，后部為直腸。與此同時，遠端的泄殖腔膜也被分為兩部分：前部為尿生殖膜，后部為肛膜。人胚第5周開始肛膜凹陷并逐漸加深，第8周肛膜破裂直腸與體外相通。如果泄殖腔隔生長不全，則導致高位肛門直腸畸形：男孩為直腸尿道瘺，女孩為直腸泄殖腔瘺;肛膜不破裂，則發生肛門閉鎖。Dickinson(1967)提出，宮內發育早期時，后腸區域血管損害是袋狀結腸畸形的原因。Bourdelat等(1988)研究人胚和胎兒的肛門直腸區域動脈供應，提出血管缺血是發生肛門直腸畸形的基礎。他們發現，肛門直腸血管最初來源于腸系膜下動脈的直腸上動脈，為沒有吻合支的終端動脈，但能充分保證后腸的發育。Chadha等認為，血管損害假說完全能解釋短結腸畸形的病因及其一系列解剖特點：在妊娠第4周前后，泄殖腔 中向下生長的尿直腸隔附近區域血管損害，可影響泄殖腔的分化;分化中的后腸附近盲端動脈損害，將影響泄殖腔的發育;不同范圍的腸系膜血管損害，決定了先天性短結腸的病理和臨床分型。
二、發病機制
Chadha等認為，“先天性袋狀結腸并肛門直腸發育不全”可準確概括先天性短結腸的病理特點及其改變。Narasimharao等將先天性短結腸分4型：Ⅰ型：沒有正常結腸，短結腸呈袋狀，回腸直接與之連通;Ⅱ型：回腸和袋狀結腸之間有一短段盲腸;Ⅲ型：回腸和袋狀結腸之間有一段(新生兒長7～8cm)外形正常的結腸;Ⅳ型：結腸接近于正常，只是遠端(直腸和乙狀結腸)呈袋狀。Ⅳ型僅為腸系膜下動脈的遠端血管損害;Ⅲ型為腸系膜下動脈的近端血管損害;Ⅱ型是腸系膜下動脈的主干損害，短結腸的血管來源于腸系膜上動脈;Ⅰ型除有腸系膜下動脈主干損害外，還有腸系膜上動脈的最遠端分支血管損害。Ⅰ型最多，Ⅳ型少見。
多數短結腸擴張、肥厚呈袋狀或囊狀。Ⅰ型，極似倒置的胃，占據腹腔的大部分;Ⅱ、Ⅲ型，因有一段盲腸及升結腸，故短結腸主要位于左側腹腔;Ⅳ型，短結腸位于下腹部。回腸、盲腸或一段結腸與短結腸的右上部相通;短結腸的遠端短而細，為發育不全的直腸。常以寬大的瘺管與膀胱、尿道或陰道相通。短結腸沒有結腸帶及結腸袋;大網膜也發育不良，呈索帶狀與短結腸相連;胃結腸韌帶短而薄。有的短結腸蠕動功能差，減壓后也見不到腸蠕動;有的短結腸存在蠕動功能，故可通過瘺管維持排便。組織學檢查，除全層肥厚、水腫外，可有黏膜炎癥改變。短結腸內的神經節細胞可正常、減少或缺如。
