一、發病原因
本癥系由各種不同分化程度的橫紋肌母細胞級組成的軟組織惡性腫瘤，腫瘤發病原因不詳，但不排除遺傳因素。橫紋肌肉瘤的分子遺傳研究發現，只有腺泡型橫紋肌肉瘤在細胞和分子遺傳學上存在特征性改變。染色體異常涉及第13號與第1號或第2號相互易位。分子遺傳學涉及第13號染色體FKHR基因(推測為一轉錄因子)與第1號或第2號染色體上PAX7或PAX3基因融合。
二、發病機制
目前認為軟組織肉瘤在一個腫瘤中可以存在不同的組織起源，提示腫瘤的異質性及不同分化途徑。因此肉瘤被認為是起源于一群多潛能、未分化的原始細胞。軟組織肉瘤廣泛的形態范圍，提示了起源于間葉組織腫瘤的復雜性，認識以上特點對于診斷和治療均有裨益。
1、分期
IRS的橫紋肌肉瘤分級主要是根據臨床，尤其是術前和術中的情況，而腫瘤生物學特征并沒能予以反映，因此稱其為外科病理分期也不為過。但IRS的臨床分級仍被廣泛認可。
IRS中，20%的患者屬于Ⅰ級，21%屬于Ⅱ級，45%屬于Ⅲ級，14%屬于Ⅳ級。比較IRSⅡ，Ⅲ級的病人數量有增加，這是主要是因為手術完全切除率下降所致。有些腫瘤如位于盆腔部位其手術目的就不是完整切除。
Ⅰ級患兒中42%發生于除膀胱-前列腺外的泌尿生殖系，31%發生于肢體。Ⅱ級中39%的患兒為除腦膜外的頭頸部腫瘤。Ⅲ級中46%為頭頸部腫瘤。Ⅳ級中31%為肢體腫瘤，14%為腦膜周圍腫瘤，41%為其他類型。
Lawrence和Gehan等人通過對IRSⅡ的資料進行分析，認定腫瘤部位、大小、侵襲范圍及局部淋巴結有無轉移對無遠處轉移的患兒的生存有重要意義。他們對臨床分級加以改進，將其分成4期，現在已被IRS Ⅳ采用。這種分期主要根據腫瘤的生物學特征而非手術切除程度，能夠更好地預測預后情況。總的來說，腫瘤原發部位和遠處轉移是決定預后的最有價值的指標。
2.病理改變
(1)肉眼：
發生于頭頸者腫瘤直徑2～3cm多見，發生于四肢多較深在，侵及肌肉，周圍界限不明，切面呈魚肉狀，較大的腫瘤可有出血、壞死、粘液區。除胚胎性橫紋肌肉瘤呈黏液樣、生長在腔內者呈息肉樣外，其他型均呈蕈樣、分葉或結節狀。邊界清楚，無真正包膜，切面較松軟，灰白或灰紅色魚肉樣，可伴出血和壞死。
(2)鏡下：
①胚胎型：
也稱兒童型。由早期幼稚發育的橫紋肌母細胞及原始間葉細胞組成。細胞呈梭形、星形、卵圓或橢圓形，排列稀疏，有豐富的黏液基質，核分裂較多。可見縱行的肌原纖維或橫紋。此型約占橫紋肌肉瘤的2/3。瘤細胞主要由未分化的梭形和小圓形細胞組成，相當于胚胎發育早期(7～10周)的橫紋肌母細胞。以瘤細胞呈彌漫性分布伴粘液樣基質為特征。
②腺泡型：
青年人多見。主要由未分化的小圓形、卵圓形的肌母細胞組成，有腺泡狀排列傾向，與胚胎期(10～20周)的橫紋肌相似。瘤細胞圓形或卵圓形，胞漿少，少數瘤細胞較大，呈上皮細胞樣，胞漿較豐富，紅染，核偏位，核仁不顯。瘤細胞排列成腺泡狀、管狀或裂隙狀，形態似胚胎性肌管。
(3)多形型：
也稱成人型。主要由較大的帶狀、網球拍狀的多形細胞、巨核細胞和多核瘤巨細胞構成，主要是相當于發育后期的橫紋肌母細胞，呈高度異型性。細胞核不規則，染色深，核分裂較多，常見帶狀細胞，嗜酸性大細胞多核瘤巨細胞及核分裂相。
診斷困難者，可行免疫組化檢查。肌紅蛋白、結蛋白和波形蛋白的陽性率分別為72.2%，55.5%和88%。而肌球蛋白可達100%。
