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小兒貓叫綜合征(小兒貓叫綜合征 )

別名:
小兒5P-綜合征,小兒5號染色體短臂缺失綜合征,小兒累若納氏綜合征,小兒累若納綜合征,小兒貓叫綜合癥,小兒染色體缺失綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
無法根治,屬于染色體疾病
多發人群:
孕期接觸大劑量粘合劑、油漆...
發病部位:
顱腦 肌肉 其他
典型癥狀:
脊柱側彎 智力發育遲緩 高腭弓 小頭 眼距寬闊
并發癥:
白內障 斜視
是否醫保:
掛號科室:
兒科
治療方法:
對癥治療

小兒貓叫綜合征是怎么回事?

  一、發病原因

  1、小兒貓叫綜合征

是由一條早復制的B組第5號染色體短臂缺失所引起的,而且多數缺失是兩次斷裂的結果,如果這種斷裂分別發生在短臂和長臂上,將形成環狀的染色體,尚有第5號染色體易位到C、D或G組染色體上,嵌合體及臂間倒位等。從理論上染色體部分缺失的原因至少有4種:末端缺失、中間缺失、易位和短臂內的不等互換,有人發現缺失部分均有5p14,因此5p14被認為是貓叫綜合征的特征區。有病例報道,短臂缺失部分的長度短者為短臂的30%,長者為85%,一般為50%,亦有報告缺失10%也可引起輕型癥狀。從染色體的變化來看,第5號染色體的短臂上有發音的遺傳基因,當此處缺失時,可發生發音音調的變異。

  2、文登市婦女兒童醫院兒科主任醫師鞠英華解釋道

“大部分病例源自基因突變,比如接觸大劑量的黏合劑、油漆、一定劑量的X射線等等。病毒感染也有可能誘發該病。而家族遺傳的發病率只有15%。”

  誘發染色體結構變異的因素有如下幾個:

  (1)自然因素:溫度劇變、營養生理條件異常、遺傳因素等。

  (2)人為因素:物理射線與化學藥劑處理等。物理因素主要是電離輻射。能夠誘發染色體結構變異的化學物質很多:某些藥物具有一定的染色體部位特異性;部分抗腫瘤、保胎和預防任務反應藥物,如環磷酰胺、氮芥等抗癌藥物;農業生產匯總廣泛使用的有機磷農藥,工業廢物中的有毒物質如苯、鋁、砷,食品工業的添加劑如環己基糖精,霉菌毒素如黃曲霉素。除物理和化學因素外,某些病毒也可引起宿主細胞染色體結構變異,如SV40病毒;生物自身的遺傳控制。

  二、發病機制

  細胞遺傳學研究證實,多數第5號染色體短臂缺失是由于細胞有絲分裂時染色體的2次斷裂所致,如果斷裂發生在短臂,就是一種中間缺失,如果斷裂分別發生在短臂和長臂上,則形成環狀的染色體。還有些患兒的第5號染色體易位到C、D或G組染色體上,形成嵌合體或臂間倒位等。

  臨床表現程度與5p缺失所處的部位有關,而與缺失長度無明顯相關性,因而有人提出根據患兒的臨床表現(貓叫樣哭聲及典型面部特征)來確定關鍵區域。據此,人們將貓叫綜合征的關鍵區域定位于5p15.2,位于DNA標記D5S713和D5S18兩個遺傳標記之間,該區域約占5p總長度的10%,含400~600kbDNA,為研究該病提供了遺傳學資料。

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