一、發病原因
黏多糖貯積癥Ⅰ型(Hurler綜合征) 為帶染色體隱性遺傳疾病，有缺陷的基因定位于常染色體上，且只有純合子基因型才會發病。在父母均為雜合子的子女中，其基因突變與正常的幾率均為25%，其余50%均為雜合子基因攜帶者。
據美國國立衛生研究院報道，加拿大的研究估計新生兒中Hurler綜合征的患病率為1/100000，Hurler-Scheie綜合征為1/115000，而Scheie綜合征為1/500000。
二、發病機制
黏多糖貯積癥Ⅰ型由于細胞內一種可降解葡糖胺聚酶(GAG)的酶缺乏或障礙所致的。MPS-I病人細胞內過多的糖原貯積于其中，不僅導致其體積增大，而且功能也遭受損害。進而影響機體外表、體質、器官功能，及某些情況下的心理發展。
在正常人體中，人體的肝腎腸黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶，該酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸當此酶缺乏時，肝臟不能將糖原乳酸氨基酸分解成葡萄糖造成空腹低血糖其結果促使脂肪大量動員，肝內合成三酰甘油致血液中三酰甘油增高，甚至發生脂肪肝。又由于脂肪酸在肝內氧化不全血液中乳酸升高，血中乳酸不能逆行生成糖原致血中乳酸增加，又因糖旁路代謝增加，致尿酸合成增加而致血液中尿酸升高。因淀粉-16-糖苷酶仍能分解糖原釋放葡萄糖，所以糖原的異生作用也比較強
本癥病理變化為肝細胞染色較淺，漿膜明顯，因胞漿內充滿糖原而腫脹且含有中等或大的脂肪滴，其細胞核亦因富含糖原而特別增大。細胞核內糖原累積、肝脂肪變性明顯但無纖維化改變是本型的突出病理變化，有別于其他各型糖原累積病。
