一、鑒別診斷
1、高雪病嬰兒型：高血病是葡萄糖腦苷脂在單核巨噬細胞系統各器官中大量沉積、引起組織細胞大量增殖。以肝大為主，肌張力亢時發生痙攣，無眼底櫻桃紅斑，淋巴細胞漿亦無空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨穿刺在骨髓中找到高雪細胞。
2、Wolman病：先天性溶酶體酸性酯酶缺乏的異常脂類沉積病。無眼底櫻桃紅斑，主要臨床表現為嘔吐、腹瀉及腹部膨隆。X線腹部平片可見雙腎上腺腫大，外形不變，有彌漫性點狀鈣化陰影。肝、脾、腎上腺中積聚膽固醇及三酰甘油。淋巴細胞胞漿有空泡。
3、GM神經節苷酶脂病Ⅰ型：出生即有容貌特征，前額高、鼻梁低、皮膚粗、蛙形體位面部水腫，關節攣縮，肝、脾大，50%病例有眼底櫻桃紅斑和淋巴細胞漿有空泡。X線可見多發性骨發育不全，特別是椎骨。
4、Hurler病(粘多糖Ⅰ型)：Hurler病患兒均呈丑陋面容，生長發育遲緩。早期即出現角膜混濁，肝脾高度腫大，心臟增大，進行性耳聾。智力差，淋巴細胞胞漿有空泡，骨髓有泡沫細胞等似尼曼-匹克氏病。多發性骨發育不全，無肺浸潤。尿粘多糖排出增多，中性粒細胞有特殊顆粒。
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