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家族性出血性腎炎...(家族性出血性腎炎... )

別名:
奧爾波特綜合征,遺傳性進(jìn)行性腎炎,遺傳性慢性進(jìn)行性腎炎,遺傳性慢性腎炎
傳染性:
無(wú)傳染性
治愈率:
30%
多發(fā)人群:
所有人
發(fā)病部位:
典型癥狀:
血小板減少 蛋白尿 陰蒂肥大 出血傾向
并發(fā)癥:
升主動(dòng)脈瘤 球后視神經(jīng)炎
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
腎內(nèi)科
治療方法:
藥物治療 支持性治療 手術(shù)治療

家族性出血性腎炎...鑒別?

家族性出血性腎炎(Alport綜合征)鑒別

  Alport綜合征需與下列疾病鑒別

    1.家族性良性薄基底膜病(家族性良性血尿)

家族性良性薄基底膜病為常染色體顯性遺傳。臨床特點(diǎn)為反復(fù)發(fā)作肉眼血尿,非進(jìn)行性疾病,預(yù)后良好,不發(fā)生腎功能衰竭,無(wú)耳、眼疾患。腎活檢光鏡下正常,免疫熒光陰性,電鏡下GBM彌漫變薄。

  盡管彌漫性基底膜變薄被認(rèn)為是良性家族性血尿的標(biāo)志,但有一些彌漫性基底膜變薄的患者是有進(jìn)行性腎功能衰竭家族史的。彌漫性腎小球基底膜變薄可能是一種Alport綜合征的頓挫型或是腎小球基底膜改變的早期階段。患Alport綜合征的幼年兒童和成年女性常常表現(xiàn)為基底膜變薄,而年老的患者往往表現(xiàn)為明顯的基底膜增厚和花籃狀。Rumpelt發(fā)現(xiàn)腎小球基底膜在男性患者隨著年齡的增加而花籃狀程度加深,而在女性患者則仍保持薄基底膜狀態(tài)。換言之,腎小球基底膜變薄不一定預(yù)示是良性的薄基底膜病,僅僅發(fā)現(xiàn)腎小球基底膜變薄可能會(huì)引致錯(cuò)誤的臨床病理結(jié)論。因此,當(dāng)在腎活檢標(biāo)本發(fā)現(xiàn)致密層變薄時(shí),仔細(xì)詢問(wèn)患者家族史,繼而檢查有無(wú)蛋白尿、聽(tīng)力障礙、眼科學(xué)異常,以鑒別Alport綜合征和薄基底膜病。但感覺(jué)神經(jīng)性耳聾對(duì)Alport綜合征的診斷并非必需。

  2.慢性腎小球腎炎

臨床表現(xiàn)可與Alport綜合征相似,但無(wú)明顯家族史和耳、眼異常,腎活檢可鑒別。

  3.慢性小管間質(zhì)腎炎

由于Alport綜合征患者腎活檢時(shí)光鏡的主要病理表現(xiàn)是廣泛的間質(zhì)炎癥和纖維化,需要和各種慢性小管間質(zhì)腎炎進(jìn)行鑒別,此時(shí)電鏡觀察成為必需。

  4.甲-髕綜合征

為常染色體顯性遺傳。有指甲發(fā)育不良及骨關(guān)節(jié)發(fā)育不全等病變,而無(wú)耳聾及眼疾。約一半病例有腎損害,腎臟病主要表現(xiàn)為蛋白尿、鏡下血尿、水腫及高血壓,病情相對(duì)良性,僅10%病例發(fā)展為腎功能衰竭。骨關(guān)節(jié)主要表現(xiàn)為多發(fā)性骨骼畸形,包括髕骨缺如或發(fā)育不良、指甲萎縮且縱裂缺損、眼瞼下垂。X線檢查有助于鑒別。腎活檢光鏡及免疫熒光所見(jiàn)無(wú)特異性,但電鏡下GBM增厚呈花斑或蟲(chóng)蛀狀及膜內(nèi)纖維絲可資鑒別。

  5.其他有基底膜沉積物的疾病

電鏡下基底膜沉積物可見(jiàn)于其他腎臟疾病,需要和Alport綜合征以外的其他疾病相鑒別,也應(yīng)考慮是否合并免疫復(fù)合物介導(dǎo)的腎小球腎炎。

  6.其他有基底膜致密層改變的疾病

近期研究對(duì)本病腎小球基底膜改變的特異性提出質(zhì)疑。在兩大組非選擇性的腎活檢標(biāo)本中,6%~15%的標(biāo)本可見(jiàn)局灶性層狀和分離的致密層,主要發(fā)生在感染后腎小球腎炎、局灶性節(jié)段性腎小球硬化和透明變性、IgA腎病和與表現(xiàn)為腎病綜合征的系膜增生性腎小球腎炎。因此當(dāng)考慮Alport綜合征診斷時(shí),應(yīng)臨床聯(lián)系,并對(duì)腎組織進(jìn)行免疫熒光顯微鏡檢查,彌漫性腎小球基底膜增厚和分離現(xiàn)象是診斷Alport綜合征重要依據(jù)。如發(fā)現(xiàn)IgM、C3、備解素、C4等在內(nèi)皮下沉積,則考慮IgM腎病、膜增殖性腎小球腎炎和其他免疫復(fù)合物介導(dǎo)的腎小球腎炎。

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推薦問(wèn)答

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肺囊蟲(chóng)肺炎(Pneumocystis Pneumonia,簡(jiǎn)稱PCP)和肺孢子蟲(chóng)肺炎(Pneumocystis Jirovecii Pneumonia,簡(jiǎn)稱PJP)實(shí)際上是同一種疾病,只是病原體的命名有所更新。過(guò)去稱為肺囊蟲(chóng),現(xiàn)在則被命名為肺孢子蟲(chóng)(Pneumocystis jirovecii)。這種肺炎主要影響免疫系統(tǒng)受損的人群,如艾滋病患者或長(zhǎng)期使用免疫抑制劑的患者。臨床表現(xiàn)包括干咳、發(fā)熱、呼吸急促和低氧血癥。診斷通常需要通過(guò)痰液或支氣管肺泡灌洗液的微生物學(xué)檢測(cè)。治療上,盡管病原體名稱有所變化,但治療方案基本保持一致,主要采用抗真菌藥物如復(fù)方磺胺甲惡唑等。

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