一、鑒別
根據(jù)臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室結(jié)果，不難對(duì)XLA做出診斷。但應(yīng)與其他原因引起的低丙種球蛋白血癥相鑒別。在2歲內(nèi)者應(yīng)與嬰兒暫時(shí)性低丙種球蛋白血癥相鑒別，后者的血液循環(huán)中B淋巴細(xì)胞數(shù)是正常的，疾病本身具有自限性，多在2歲后逐漸恢復(fù)正常。在兒童期發(fā)病的患者需與常見變異型免疫缺陷病鑒別，后者可累及兩性，血液循環(huán)中B淋巴細(xì)胞數(shù)正常或減低，血清中Ig降低的程度較輕。
1.嬰兒生理性低丙種球蛋白狀態(tài) 一般情況下，血清IgG不低于350mg/dl，IgM和IgA含量超過20mg/dl，故能與XLA相鑒別。個(gè)別可疑病例，3個(gè)月后血清IgG、IgM和IgA明顯上升趨勢(shì)，則可排除XLA。
2.嬰兒暫時(shí)性丙種球蛋白缺乏癥 本病血清總Ig水平不低于300mg/dl，IgG不低于200mg/dl，一般于生后18～30個(gè)月時(shí)自然恢復(fù)正常。
3.嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病(SCID) 發(fā)病年齡較XLA更早，多于出生后不久即開始發(fā)病，病程嚴(yán)重，外周血T細(xì)胞和B細(xì)胞數(shù)量均顯著減低，3種Ig均甚低或檢測(cè)不到。T細(xì)胞功能發(fā)生嚴(yán)重缺陷，全身淋巴組織發(fā)育不良，胸腺甚小，多低于2g，且缺乏胸腺小體。預(yù)后較XLA更差。
4.慢性吸收不良綜合征和重度營(yíng)養(yǎng)不良 患兒同時(shí)存在血漿低蛋白血癥和低白蛋白血癥，而低免疫球蛋白血癥的程度較輕，達(dá)不到XLA的程度，故較易相互區(qū)別。
