一、鑒別
在人體內，控制青春發育是通過下丘腦-垂體-性腺軸來調節的。任何原因如先天性疾病、外傷、手術、感染、腫瘤、營養不良或過剩、生活習慣及職業等造成這條軸功能異常，均可引起性腺疾病，包括性早熟、性幼稚、性分化異常。
Turner綜合征： 患者呈女性表現，第二性征不發育，身矮、蹼頸、肘外翻、性腺呈條索狀等臨床特點。染色體檢查，發現只有一條 X 染色體。故稱為先天性性腺發育不全，沒有 Y 染色體的性腺，只有發育為卵巢.
主要不同點為：①本病患兒除性征和外生殖器發育落后外不伴其他表現如身材矮小，多發畸形和智能落后等;②染色體核型絕大多數患兒呈46，XY等。
睪丸女性化癥： 睪丸女性化綜合征患者有睪丸，但體型與外生殖器的表現型為女性，所以稱睪丸女性化綜合征。染色體組型為46XY，HY抗原陽性。睪丸內有發育良好的間質細胞，所分泌的雄激素也可達正常水平，但無男性生殖管道，外生殖器呈女性型，并且有女性體態。
Mayer-Rokitansky-Küster綜合征： 副中腎管發育障礙所致，主要表現為先天性無陰道、始基子宮，女性第二性征、外生殖器、輸卵管、卵巢均正常.
XX單純性性腺發育不全：其表現與本病類似。因為上述二種疾病均為性腺發育不全，無正常發育的卵泡，所以均不能行經、排卵及受孕。
真兩性畸形：患者體內同時存在卵巢及睪丸兩種性腺，或在一個性腺內存在卵巢及睪丸兩種性腺組織，故稱兩性畸形。
