小兒黏多糖貯積癥鑒別
黏多糖病各型的臨床診斷根據(jù)臨床表現(xiàn)，主要是X線多發(fā)骨骼發(fā)育不良和尿中排出的不同黏多糖。發(fā)病后，軟骨、肌膜、肌腱、血管、心臟瓣膜、肌肉、腦膜、網(wǎng)狀內(nèi)皮組織及皮下組織等膠原組織的成纖維細(xì)胞均腫脹，其內(nèi)充以黏多糖顆粒。肝、脾、腎、淋巴結(jié)和某些內(nèi)分泌器官的實(shí)質(zhì)細(xì)胞內(nèi)，亦有類似物質(zhì)沉積。中樞神經(jīng)和周圍神經(jīng)之神經(jīng)節(jié)細(xì)胞亦腫脹，但充盈的物質(zhì)主要為神經(jīng)苷脂，而黏多糖含量很少或不含有黏多糖。確診必須測(cè)有關(guān)酶的缺乏。另外本病應(yīng)與佝僂病、先天性甲狀腺功能減低癥、黏脂累積病各型、甘露糖累積病、GML神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病等鑒別。這些疾病臨床表現(xiàn)與黏多糖病有相似之處，但尿中黏多糖排量不增加。
?1.多發(fā)性硫酸酯酶缺乏病(multiple phospho-esterase deficiency)
尿中常可測(cè)出黏多糖和硫脂類物常陽(yáng)性。也變現(xiàn)出較輕的黏多糖病的臨床表現(xiàn)和X線特征，如異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良因肝脾腫大常引起懷疑為黏多糖病。但智力和神經(jīng)系統(tǒng)的損傷比粘多糖病進(jìn)展更迅速，需與之鑒別。
2.GML神經(jīng)節(jié)苷脂病(GML gangliosidosis)
GML神經(jīng)節(jié)苷脂病是指一般的涎酸己糖神經(jīng)節(jié)苷脂病，為脂質(zhì)沉積病，與黏多糖病的臨床表現(xiàn)有相似之處。神經(jīng)節(jié)苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質(zhì)在神經(jīng)組織中的沉積而致病。目前尚未查到權(quán)威性的較全面的發(fā)病率統(tǒng)計(jì)學(xué)資料。主要是嬰幼兒發(fā)病90%見于猶太人。隨著病情發(fā)展，臨床癥狀體征多樣特別是應(yīng)注意合并的智能發(fā)育遲緩失明、癲癇肺部感染跌傷等。一般發(fā)生于嬰兒期病情嚴(yán)重，有智力落后，肌張力減低，肝脾腫大，50%以上有視網(wǎng)膜櫻桃紅斑點(diǎn)。
3.甘露糖病(mannosidosis)
有粘多糖病的特征，如面容特殊、肝脾腫大、肌張力低和輕度多發(fā)性骨營(yíng)養(yǎng)不良等。但尿液檢測(cè)中無(wú)黏多糖而為含甘露糖的寡糖。其特點(diǎn)為精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后(psychomotor retardation)。
4.巖藻糖病(fucosidosis)
有面容粗糙，肝脾腫大和嚴(yán)重的精神運(yùn)動(dòng)落后及多發(fā)骨營(yíng)養(yǎng)不良。組織中沉積和尿中排出的為含果糖的寡糖。
5.門冬酰葡糖胺尿癥(aspartylglucosaminuria)
其特點(diǎn)是患兒出生正常，不久出現(xiàn)進(jìn)行性面容粗糙，鼻梁寬和低平或凹陷，鼻孔向前，厚唇、頸短、肝脾大等，與粘多糖病相似的病癥。但是尿液檢測(cè)可見門冬酰葡糖胺。
6.黏脂病(mucolipidosis)
黏脂病亦應(yīng)與黏多糖病鑒別。脂病是一組新發(fā)現(xiàn)的溶酶體病，近年來(lái)在遺傳性代謝異常中引起較多注意。這類疾病的特點(diǎn)是溶酶體酸性水解酶有缺陷，從而在內(nèi)臟和間質(zhì)細(xì)胞內(nèi)沉積過(guò)量的酸性黏多糖、神經(jīng)鞘脂或糖脂。這類疾病的容貌和身體其他特征與黏多糖貯積癥相似，但尿中無(wú)過(guò)多黏多糖排出。黏脂病Ⅰ型、Ⅱ型的臨床表現(xiàn)多發(fā)骨營(yíng)養(yǎng)不良的畸形，視網(wǎng)膜櫻桃紅斑更為常見;還有進(jìn)行性神經(jīng)退行性病變伴肌陣攣的發(fā)作，肌肉萎縮，常有舞蹈性手足徐動(dòng)性運(yùn)動(dòng)和眼球震顫。尿中排出柳酸結(jié)合寡糖增多。
7.脊椎骨骺營(yíng)養(yǎng)不良(spondylo-epiphyseal dysplasia)
常與黏多糖病Ⅳ型相混，但尿液檢測(cè)黏多糖陰性
8.Kneist綜合征
臨床表現(xiàn)與黏多糖病Ⅳ型極為相似，尿中排出硫酸角質(zhì)素，但本綜合征的黏多糖病Ⅳ型缺乏的N-乙酰-半乳糖苷-6-硫酸酶和β-半乳糖苷酶均正常。其病因尚未明確。
