遺傳性運動失調性多發性神經炎檢查
一、檢查
1.腦脊液檢查 細胞數、氯化物及糖均正常，腦脊液中蛋白含量常明顯增高，呈現蛋白-細胞分離現象。
2.血清、紅細胞、肝、心、腎和橫紋肌中植烷酸含量增高，此為本病特異性改變。
3.血清脂肪酸可升高10%～20%。
4.基因檢測診斷。
5.肌電圖檢查 呈神經源性損害，可有正銳波，纖顫波，動作電位數量減少，周圍神經傳導速度減慢。
6.腓神經活檢示肥厚性間質性神經損害，施萬細胞和膠原纖維增生，可表現為“洋蔥頭”樣改變。
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