一、檢查
1.血液檢查：A）血象：血紅蛋白正常或具有輕度貧血;脾亢明顯時白細胞減少。血小板數正常，晚期有脾亢和骨髓明顯侵犯時可減少。白細胞缺乏神經磷脂酶活性。單核細胞和淋巴細胞常顯示特征性空泡，約8～10個，具有診斷價值。電鏡下這些空泡系充滿類脂的溶酶體。B)血生化檢查：見膽固醇、總脂可升高，SGPT輕度升高。 2.骨髓象：可觀察到泡沫細胞，即尼曼-匹克細胞。該細胞直徑20～100μm;核較小，圓形或卵圓形，一般為單個，也可有雙核;胞漿豐富，充滿圓滴狀透明小泡，類似桑葚狀或泡沫狀。電鏡下顯示小泡周圍有部分膜層結構環繞。用位相顯微鏡對未染色標本作檢查，可顯示細胞胞漿內呈小泡狀，與戈謝細胞不同。在偏光下觀察，小泡呈雙折射性;在紫外線下熒光呈綠黃色。生化特點PAS反應弱陽性，胞漿內的小泡壁呈陽性，小泡中心陰性;酸性磷酸酶、堿性磷酸酶、過氧化物酶、蘇丹黑均呈陰性反應。 3.眼底檢查：可見櫻桃紅斑。 4.尿液檢查 排泄神經鞘磷脂量明顯增加。 5.肝、脾和淋巴結活檢：均有成堆、成片或彌漫性神經鞘磷脂的泡沫細胞浸潤。 6.鞘磷脂酶活性測定：白細胞或培養的成纖維細胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同，對診斷最為可靠。 7.X線檢查：無特征性X線表現，在長期存活病例，由于充脂性組織細胞在骨骼內大量增殖可表現骨質疏松、髓腔增寬、骨皮質變薄，甚至長骨可出現局灶性破壞區，但無骨骼膨大畸形改變。 8.肺部檢查：嬰兒期以后肺泡受充脂性組織細胞浸潤，肺部可見類似組織細胞增生的表現，肺部呈粟粒樣或網狀浸潤。總之無特異性，僅提供輔助診斷的依據。 9.B超檢查：可見肝、脾、淋巴結腫大。 10.腦電圖：有異常腦波。
