1.本病發病與兩種基因突變有關 一是加壓素2型受體基因突變(性連鎖隱性遺傳)，位于X染色體q27-28，已經發現了60多種變異方式。二是水通道-2基因突變，為常染色體顯性或隱性遺傳，編碼基因位于常染色體12q13。
2.尿液檢查 尿比重低于1.005，尿滲量低于200mOsm/(kg·H2O)，給以溶質利尿，亦只能達到280～300mOsm/(kg·H2O)。
3.血液檢查 可有高鈉血癥、高氯血癥等。血鈉>150mmol/L，晚期NPN和肌酐可增高。血腎功能及電解質檢查 如有腎臟受累，可有不同程度的腎功能異常。尿崩癥者通常尿常規正常，尿糖陰性，血鈉正?；蛏愿?。
測定血漿滲量和(或)血鈉濃度：在自由攝水情況下測定基礎血漿滲量和(或)血清鈉離子濃度，如果分別大于295mOsm/(kg·H2O)或143mmol/L，可排除精神性煩渴癥，診斷過程直接進入第(3)步，以區別診斷CDI和NDI。在血糖和尿素氮升高時，測定血清鈉濃度更為準確。
4.ADH測定 中樞性尿崩癥者血中ADH濃度降低，由于測定方法比較復雜，特異性及靈敏度都不高，故需通過動態觀察。血循環中ADH濃度一般在10μU/ml。
如奪水試驗引起尿液濃縮，則精神性煩渴癥、部分性NDI及不完全性CDI都有可能。這時必須在奪水試驗結束時,測定血漿ADH水平、血漿滲量及尿滲量，并與血清ADH-血清滲量或血清ADH-尿滲量關系曲線對照，前者有助于區別精神性煩渴癥與CDI;后者有助于區別部分性與完全性NDI。如果血清滲量尚不足以區別正常與異常ADH反應[>295mOsm/(kg·H2O)]，則以0.1mg/(kg·min)速度滴注3%氯化鈉2h，重復測定血漿滲量與ADH水平。禁水試驗診斷尿崩癥時，有25%左右的患者仍不能明確診斷。鑒別診斷的難點在精神性煩渴癥與部分性CDI的區別。單次血清ADH測定不能完全區分上述兩種情況。
注射ADH水劑0.01U/kg，在2h內每30分鐘留尿1次。如果最高尿滲量比試驗前增加50%以上，則CDI診斷成立;如果達不到上述標準，再給予0.05U/kg ADH水劑，以區別部分性與完全性NDI。
5.1-脫氨-8-右旋-精氨酸加壓素試驗：如果測定血清ADH有困難，患者住院試驗性給予1-脫氨-8-右旋-精氨酸加壓素(1-desamino-8-d-arginine vasopressin)25?g，每12小時1次，療程為2天，密切觀察病情變化。如多尿多飲糾正，且不發生低鈉血癥，CDI診斷成立。如果多尿好轉，多飲無變化，或發生水中毒的表現，極有可能是精神性煩渴癥，立即停止上述治療，測定ADH，明確診斷。如果ADH治療后多尿和多飲都不改善，則為NDI。在某些患者更大劑量的ADH治療可以區別完全性與不完全性NDI。
6.尿崩癥特殊實驗室檢查
(1)禁水試驗(water-deprivation test)：主要用于鑒定尿崩癥和精神性煩渴。于早晨8時開始，試驗前先排尿，測體重、尿量、尿比重及尿滲透壓，測血鈉和血漿滲透壓。于1h內給飲水20ml/kg，隨后禁飲6～8h，每1小時收集一次尿，測尿量、尿比重及尿滲透壓，共收集6次，試驗結束時采血測血鈉及血漿滲透壓。如果病人排尿甚多，雖然禁飲還不到6h，而體重已較原來下降3%～5%，或血壓明顯下降，立即停止試驗。正常人禁水后不出現嚴重的脫水癥狀，血滲透壓變化不大，尿量明顯減少，尿比重超過1.015，尿滲透壓超過800mmol/L，尿滲透壓與血漿滲透壓比率大于2.5;完全性尿崩癥病人尿量無明顯減少，比重<1.010，尿滲透壓<280mmol/L，血漿滲透壓>300mmol/L，尿滲透壓低于血滲透壓;而部分性尿崩癥血漿滲透壓最高值<300mmol/L;若尿比重最高達1.015以上，尿滲透壓達300mmol/L，或尿滲透壓與血滲透壓比率大于等于2，則提示ADH分泌量正常，為精神性煩渴。
(2)禁飲結合加壓素試驗：用于中樞性尿崩癥與腎性尿崩癥的鑒別。先禁水，每小時收集尿一次，測尿比重及滲透壓。待連續兩次尿滲透壓的差<30mmol/L時，注射水溶性加壓素0.1U/kg，注射后每1小時測定尿比重或尿滲透壓，連續2～4次。正常人注射加壓素后，尿滲透壓不能較禁飲后再升高，少數增高不超過5%。有時還稍降低，中樞性尿崩癥者禁飲后，尿滲透壓不能顯著升高，但在注射加壓素后，尿滲透壓升高，且超過血漿滲透壓，尿量明顯減少，比重達1.015以上甚至1.020，尿滲透壓達300mmol/L以上;部分性中樞性尿崩癥病人，禁飲后尿滲透壓能夠升高，可超過血漿滲透壓，注射加壓素后，尿滲透壓可進一步升高;如用加壓素后反應不良，尿量及比重、尿滲透壓無明顯變化，可診斷為腎性尿崩癥。
頭顱MRI檢查，可了解下丘腦和垂體的形態改變，排除顱內腫瘤。同時有侏儒癥者可發現垂體容量變小，必要時需定期重復頭顱MRI檢查。頭顱MRI神經垂體被破壞后，圖像中神經垂體的亮點消失。一般尿崩癥者其神經垂體高信號區消失。
7. B超、影像學等各種檢查可發現羊水過多，出生后有腎積水、輸尿管積水、膀胱擴張等。腦X線片檢查、CT檢查可發現腦組織鈣化，腦電圖有異常波或癇樣放電等。
