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指甲-髕骨綜合征(指甲-髕骨綜合征 )

別名:
甲髕綜合征,遺傳性甲骨萎縮病,指甲髕骨綜合征,指甲-髕骨綜合癥,指甲膝蓋綜合征,特-基二氏綜合征,特納-基澤二氏綜合征,圖納(氏)綜合征ⅱ
傳染性:
無傳染性
治愈率:
對癥治療,無法根治
多發人群:
所有人群
發病部位:
下肢骨 手部
典型癥狀:
匙狀指(趾) 肘關節畸形 指(趾)甲缺失 腎盞變鈍
并發癥:
是否醫保:
掛號科室:
腎內科 骨科
治療方法:
對癥治療

  指甲-髕骨綜合征檢查

  可有不同程度蛋白尿、鏡下血尿和管型尿,尿濃縮能力降低,尿酸化或蛋白分泌異常。30%腎臟受累者會緩慢發展到腎衰竭,出現腎衰竭時可有尿毒癥改變。

  1。光鏡檢查

腎小球在光鏡下的表現有相當的變異性,沒有腎臟功能損害的患者通常腎小球正?;蚪咏?。在一些典型的病例可以見到部分毛細血管基底膜增厚,但并非普遍存在。還可以見到全球性或局灶性腎小球硬化,這與腎功能損害的水平、特別是蛋白尿的程度有關,提示蛋白尿在本綜合征腎損害進展中的作用。其他可有上皮細胞和內皮細胞增多,伴發抗腎小球基底膜病時出現新月體,小管萎縮和間質纖維化與腎功能損害程度平行,動脈內膜纖維化,小動脈玻璃樣變等,此時常常提示存在高血壓。

  2.免疫熒光檢查

由于本綜合征并非免疫介導,因此腎小球免疫組織化學檢查結果往往陰性。在全球性或節段性腎小球硬化時,可觀察到IgM、C3、C1q或三者兼有的不規則和局灶性的沉積。沉積物分布于毛細血管壁或腎小球系膜或二者兼有,其分布與腎小球硬化的階段和程度有關。當并發其他病理改變時,免疫熒光可有陽性發現。在并發抗腎小球基底膜病的患者,可見IgG和C3呈線狀沉積在所有腎小球毛細血管,纖維蛋白在毛細血管內沉積是新月體形成時的表現。本綜合征與抗腎小球基底膜病之間的聯系尚不清楚,可能是指(趾)甲-髕骨綜合征患者腎小球基底膜持續而嚴重的損害改變了腎小球基底膜的抗原性,導致了抗體產生。Mackay等報道了一例指甲-髕骨綜合征并發膜性腎小球腎炎的患者,可見均一顆粒狀IgG在所有毛細血管壁沉積。

  3.超微結構

不論本綜合征患者光鏡下腎小球表現如何,也不管臨床上是否存在蛋白尿等腎臟癥狀,其腎小球基底膜超微結構都存在改變。

  常見和特征性損害為腎小球基底膜超微結構異常,在基底膜全層可見大量斑片狀半透明物質,在腎小球系膜基質中有時也可見到這種東西,人們稱之為特征性“蛾噬”表現。用標準枸櫞酸鉛染色,有時可在腎小球基底膜和系膜基質中見到粗的原纖維和交叉帶狀的膠原蛋白。用磷鎢酸染色,上述物質更常見到。原纖維呈小團簇狀,定位于腎小球的小節斷基底膜,或沿著整個腎小球基底膜分布。腎小球基底膜的厚度不均勻,在同一毛細血管壁,其厚度的變化范圍可自正常至增厚。在腎小球基底膜增厚的部分,半透明帶的存在較多且較為突出。腎小球系膜基質也增多,部分病例可見半透明狀物質和膠原纖維。腎臟非小球性基底膜無半透明狀物和膠原樣原纖維,腎小管基底膜的改變呈慢性小管間質腎病樣損害,在晚期與腎小球損害一致。

  多數病例無電子致密物沉積。腎小球臟層上皮細胞常減少或消失,其減少程度與蛋白尿嚴重程度有關。

指甲-髕骨綜合征相關醫生

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  • 江蓉星,主任醫師
    江蓉星 主任醫師
    未開通
    成都中醫藥大學附屬醫院 骨科

    擅長疾?。?/span> 骨關節炎、筋傷、內傷、頸椎病、腰椎間盤突出癥、股骨頭缺血性壞死、骨折、脫位、骨質疏松、各種骨病及其痛癥。擅用經方與驗方辨證治療疑難雜癥。

  • 周學龍,主任醫師
    周學龍 主任醫師
    未開通
    廣西中醫藥大學第一附屬醫院仁愛分院 骨科

    擅長疾?。?/span> 擅長治療1.脊椎性疾?。喝珙i(腰)椎骨質增生、各類頸肩腰腿痛、頸(腰)椎間盤突出癥,強直性脊柱炎;2.脊柱相關疾?。喝珙^昏頭痛、胸悶心悸、腹痛胃脹、泄瀉便秘、陽痿早泄等;3.骨關節疾?。喝缢闹钦邸㈥P節脫位、股骨頭缺血壞死等;4.陳舊性軟組織損傷:如肩周炎、網球肘、腱鞘炎、足跟痛等。

  • 湯勇智,主任醫師
    湯勇智 主任醫師
    未開通
    清遠市人民醫院 骨科

    擅長疾病: 頸肩腰腿痛、椎間盤突出、脊柱脊髓損傷、脊柱結核、腫瘤、畸形、骨關節炎、股骨頭缺血壞死等方面疾病的診治,并且在脊柱、關節微創領域積累了豐富的臨床經驗。

  • 何升華,主任醫師
    何升華 主任醫師
    未開通
    深圳市中醫院 骨科

    擅長疾病: 精于中醫正骨手法,中西醫結合診治骨傷科疑難病癥,股骨頭壞死、骨質疏松癥治療。擅長脊柱外科、創傷骨科、骨關節微創外科手術治療,經皮椎間孔鏡(PELD)微創手術治療腰椎間盤突出癥,MED微創治療頸、腰椎退變性疾病,脊柱脊髓神經損傷手術治療,肩、膝關節鏡手術,肩、髖、膝人工關節置換術,骨盆、髖臼骨折及關節內骨折微創手術治療。

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