1.外周血 血紅蛋白及紅細胞減少，網織紅細胞增多，白細胞及血小板正常。
2.血清結合珠蛋白降低，血膽紅素增高，血漿游離血紅蛋白增多。
3.尿液檢查 血紅蛋白尿、含鐵血黃素尿。
4.口服銅鹽急性中毒時，血清銅、銅藍蛋白及尿銅高于正常，而肝豆狀核變性患者的血清銅藍蛋白是降低的。血清銅氧化酶降低，直接反應銅及尿銅增高。(正常參考值：血清銅0.015～0.034mmol/L;銅藍蛋白280～560mg/L;尿銅0.24～0.48μmol/24h)。
根據病情、臨床表現及癥狀體征選擇心電圖、B超、X線、肝腎功能及骨穿、生化等檢查。
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