一、檢查
血清IgM濃度下降，IgG濃度僅輕度降低或正常，而IgA及IgE可能升高。免疫球蛋白和白蛋白分解代謝率是正常人的2倍。同族血凝素滴度很低，對(duì)多糖抗原、白喉、破傷風(fēng)類(lèi)毒素或流感桿菌b疫苗的抗體反應(yīng)低下。噬菌體Φx174靜脈注射不能激發(fā)免疫記憶反應(yīng)和免疫球蛋白同種型轉(zhuǎn)換。一般而言，對(duì)減毒活病毒疫苗的免疫反應(yīng)正常。部分病兒存在IgG亞類(lèi)缺陷，以IgG2缺乏為主。B細(xì)胞數(shù)量明顯增加，而T細(xì)胞數(shù)量顯著減少。
約50%患兒淋巴細(xì)胞增殖反應(yīng)低下。90%的病兒遲發(fā)皮膚過(guò)敏反應(yīng)減弱(因局部出血而較少應(yīng)用)。
淋巴細(xì)胞CD43糖蛋白表達(dá)減少或消失也是該病的顯著標(biāo)志。淋巴細(xì)胞表面微絨毛變少或缺失，掃描電鏡可見(jiàn)患兒淋巴細(xì)胞表面較正常者光滑。
血小板減少和血小板體積變小也是本病的特征性表現(xiàn)，血小板計(jì)數(shù)為(1～4)×1010/L，骨髓巨核細(xì)胞正常或增多，提示血小板無(wú)效生成。由于持續(xù)性失血可致缺鐵性貧血。
1.X線檢查 胸部平片常顯示有肺部感染，偶見(jiàn)骨膜下出血。頭顱側(cè)位平片可見(jiàn)咽后壁淋巴組織發(fā)育不良。
2.B超檢查 可發(fā)現(xiàn)肝、脾腫大，關(guān)節(jié)腔積液等。
3.CT檢查 尚應(yīng)做CT等檢查，可發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)出血等。
