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馬方綜合征(馬方綜合征 )

別名:
馬凡綜合癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
25%-40%
多發(fā)人群:
所有人群
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
囊腫 震顫 二尖瓣脫垂 關(guān)節(jié)松弛
并發(fā)癥:
是否醫(yī)保:
掛號科室:
心血管內(nèi)科
治療方法:
飲食、藥物治療

  基礎(chǔ)代謝率低,血清黏蛋白低于正常,尿排羥基脯氨酸增加、黏多糖增加,特別是硫酸膠質(zhì)A或C增多,尿中透明質(zhì)酸過多。

  關(guān)于24h尿羥脯酸的測定有些學(xué)者建議作為一項診斷指標(biāo),國內(nèi)同濟醫(yī)科大學(xué)的資料24h尿羥脯酸正常成人和小兒的結(jié)果為(24.41±17.02)mg,患者(包括成人、小兒)為(44.84±36.12)mg兩者差異非常顯著。本試驗雖特異性較差、敏感性較低,但在除外可影響尿羥脯氨酸檢查值的疾病和其他因素的前提下,若其值明顯增高對診斷有意義。

  1.X線檢查

  (1)指骨細(xì)長。

  (2)掌骨指數(shù)測定,即右手第2~5掌骨長寬之比。正常為5.5~8.0;8.1~8.3提示(可能)診斷,≥8.4確診本病。

  (3)指骨指數(shù)測定,即右手環(huán)指近端指骨長寬之比,女>4.6、男>5.6,可以診斷本病。

  (4)主動脈根部寬度明顯擴張。主動脈逆行造影示升主動脈呈花瓶樣擴張、左室增大。

  2.超聲心動圖 國內(nèi)報道診斷符合率92.3%。

  (1)主動脈根部擴張:按Brown等的標(biāo)準(zhǔn):①主動脈寬度>22mm/m2體表面積;②實測主動脈內(nèi)徑>37mm;③左房主動脈內(nèi)徑<0.7cm;具備3項中的2項者可診斷本病。

  (2)主動脈瓣關(guān)閉不全征象。

  (3)二尖瓣脫垂征象及二尖瓣閉鎖不全征象。

  (4)有主動脈夾層分離者可發(fā)現(xiàn)相應(yīng)征象。

  (5)其他心血管畸形。

  3.CT和或MRI檢查 可以明確發(fā)現(xiàn)有無主動脈病變、血管壁厚度、主動脈夾層分離及撕裂、管腔內(nèi)閉塞等。

  4.裂隙燈檢查 可以發(fā)現(xiàn)晶狀體脫位。

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