小腦扁桃體下疝畸形檢查

一、檢查

　　腦脊液檢查：腰穿CSF壓力較低，壓頸實驗陽性，腦脊液蛋白含量增高，但很少超過1g/L。腰穿應謹慎，伴顱內高壓者禁做。

1.顱椎平片

2.顱骨及顱椎平面可顯示其合并的骨質畸形，如基底凹陷癥、寰枕融合、脊柱裂、Klippel-Feil綜合征。

　　2.CT掃描

CT掃描主要通過椎管和腦池造影并結合冠狀掃描和矢狀重建技術，來顯示各種病理改變。

　　Ⅰ型：CT表現為：

①小腦扁桃體向下移位，程度不等地疝入椎管內，軸位像椎管上端脊髓背外側兩卵圓形軟組織塊影，向上與小腦相延續。腦池造影與冠狀位顯示更清楚。但應注意，小腦扁桃體低于枕骨大孔3mm以內仍屬正常范圍，介于3～5mm為界限性異常，5mm以上則為病理狀態。

②延髓與第四腦室位置正常，但第四腦室可延長。

③可伴腦積水(0%～40%)。

④常合并脊髓空洞癥等，約1/3～1/2患者有顱骨脊椎融合畸形。

　　Ⅱ型：CT表現除有Ⅰ型的表現外，尚有顱骨、硬膜、腦質、腦室與池等改變。

　　顱骨與硬膜改變：出生時可見顱蓋骨缺裂，出生后2～4周或數月內漸消失。小腦在狹小的顱后窩內生長，以至壓迫侵蝕斜坡與顳骨巖部，輕者巖部后緣變平或凹陷，內耳道變短，嚴重者兩巖部與斜坡形成一前凸的扇形改變，枕骨大孔增大。大腦鐮發育不良或穿孔，以前中2/3最易受累。軸位及冠狀位增強掃描見不到完整線狀強化的大腦鐮或線狀強化中斷。小腦幕附著于枕骨大孔附近，使顱后窩更為狹小。小腦幕孔擴大，失去正常的“V”形而形成“U”形。

　　中腦和小腦的改變：四疊體丘突融合，與大部分中腦形成鳥嘴狀，并向下垂至小腦半球間。小腦向幕上突出呈寶塔狀改變，并使顳葉與枕葉相應移位。小腦包繞腦干生長可突入兩腦橋小腦角池，像一個雙向生長的腫塊，腦橋小腦角池中的小腦影與腦橋腹側形成“三峰狀”改變。

　　由于大腦鐮發育不全，大腦中線區的腦回出現交錯對插現象。腦室與腦池異常：第四腦室較小、伸長并下移。正常第四腦室在軸位上應達巖部的上1/3，本病低于此水平。第三腦室輕度擴大，中間塊增大，致第三腦室局部不相稱狹窄。側腦室不對稱性擴大，枕角大于額角。尾狀核頭部壓迫額角而呈凹形。下方變尖，冠狀位顯示清楚。透明隔常缺如。顱后窩腦池較小或閉塞，四疊體池擴大。90%有腦積水，常伴中腦水管狹窄或反折。常合并其他畸形，如神經元移行異常、顱底凹陷癥、脊髓縱裂等。

　　Ⅲ型：CT表現為延髓、腦橋、小腦蚓部及小腦半球均下疝進入上頸部椎管，第四腦室常受壓，并伴有腦積水。均有明顯的顱底凹陷、枕骨大孔擴大及枕下部腦膜腦膨出，疝出的腦質常有繼發性營養不良，并有小頭畸形。

　　3.MRI檢查

MRI檢查為無創傷性檢查，可清楚的顯示顱后窩結構并能直接觀察脊髓空洞。因此，特別適于診斷Arnold-Chiari畸形，與CT相配合可發現其他骨質畸形。

　　MRI診斷本病Ⅰ型，主要依據小腦扁桃體疝入椎管內。當小腦扁桃體低于枕骨大孔5cm以上則為病態。以正中矢狀面T1加權像最適于觀察小腦扁桃體的位置和大小。其MRI表現為：

①顱底頸椎畸形，基底動脈受壓，頸椎與枕骨融合，頸2、頸3部分融合，Klippel-Feil綜合征、頸椎隱性脊柱裂。

②小腦扁桃體通過枕骨大孔尾端延長，延長至頸1占62%，延長至頸2占25%，延長至頸3占3%。

③枕大池縮小，常與硬膜、蛛網膜及脊髓粘連。

④合并脊髓空洞癥。

⑤合并腦積水。

　　Arnold-Chiari畸形Ⅱ型的MRI表現為：

①脊髓向下方移位，上頸部神經根升至其出口水平。

②腦干顯著延長，延髓突入頸髓管。

③小腦發育不良，并向尾端延長，通過枕骨大孔抵達頸1椎弓上緣。

④狹窄的小腦舌狀突出，通過頸1椎環，從延髓背側下移至頸2～4水平，甚至抵達胸椎上端。

⑤位于頸部的第四腦室部分有不同程度的擴張，有時形成淚點狀憩室，在上頸髓背側突入延髓。

　　Ⅱ型合并其他神經系統的異常表現為：

①顱骨與硬腦膜異常：顱頂骨內面凹陷，斜坡與巖部扇貝樣改變，枕大孔增大及顱后窩增大，大腦鐮部分缺失或穿孔，小腦幕發育不良。

②中腦與小腦異常：頂蓋呈燒杯狀、小腦呈塔狀，腦干與環繞的小腦重疊，小腦緣前置。

③腦室與腦池異常：第四腦室延長，下移、變扁。中間塊增大，透明隔缺如，側腦室不對稱性擴大，顱后窩腦池受壓。

④其他異常：腦脊膜膨出，脊髓空洞癥、脊髓縱裂、灰質異位、小腦回、大腦導水管狹窄、胼胝體缺如及第四腦室囊腫等。