小陰莖檢查
體格檢查：
①應注意患者有無明顯的身材矮小或肥胖，皮膚有無多發色素痣或魚鱗癬。
②有無異常的頭面部表現，這些表現常可提示染色體異常、腦中線發育缺失或其他畸形綜合征(這些綜合征常包括頭小畸形、眼距寬、耳朵位置低下、嘴巴小和硬腭高拱等)，在較大的兒童應行聽測試和嗅測試。
③檢查四肢有無手足小、并指(趾)或多指(趾)。
④要特別留意生殖系統的檢查，包括準確測量陰莖伸展長度，估計陰莖體體積，注意陰囊的大小、對稱性和皺紋，睪丸的大小和硬度，有無隱睪及睪丸異位。
實驗室檢查：
目的是明確先天性小陰莖的病因存在于中樞、性腺還是外周。
①體篩選試驗：
不少小陰莖患兒，垂體存在病變，除了生殖激素水平低下外，其他垂體激素缺乏往往同時存在，最常見的是生長激素(GH)缺乏，也可有甲狀腺激素、促腎上腺皮質激素缺乏，故所有患兒均需初步判定其垂體功能。
②下丘腦-垂體-性腺軸功能檢測：
可用以區分HPG和原發性睪丸機能障礙。
GnRH 興奮試驗： 評估垂體促性腺激素的分泌功能，正常反應為LH 在30 ～45 min 升高3～6 倍，FSH 增加20%～50%。無反應常為垂體促性腺激素缺乏。
③HCG興奮試驗：
評估睪丸分泌T的功能狀況，國內多采用HCG 隔日肌內注射1次，連續3次，在注射前及第3 次注射后的次日測定血清T及雙氫睪酮( DHT)，正常反應為T增加水平可達2倍以上。無反應或反應低下為原發性或繼發性性腺功能不全，但反應遲鈍者經多次HCG興奮后血T又升高可排除睪丸本身功能不全。體質性青春發育延遲可有正常反應。
④小青春期性激素水平檢測
小青春期是指男性嬰兒從出生到6個月齡的一個窗口期，此期體內諸多性激素水平出現短暫的迅速上升，達到近似青春期的分泌水平，而后降低。小青春期特殊的分泌特點可為臨床醫師提供一個重要的窗口期確定小陰莖、小睪丸的診斷。在這個特定的窗口期內，特定的性激素水平檢測可很好地評估男性睪丸細胞的存在和功能，它們提供了一個無需激發試驗，操作上更為簡便的早期診斷方法。因此，對于小陰莖、小睪丸的小嬰兒應重視小青春期性激素水平的檢測。
⑤影像學檢查：
CT或MRI檢查：
伴有顱面畸形的患孩，應該特別注意視交叉、第四腦室和胼胝體的情況；疑為Kallmann綜合征時，必須特別注意嗅溝的情況；還可發現不在陰囊內的睪丸的位置及形態，以及腎臟及腎上腺的情況。
超聲檢查：
所有HPG患者必須行腎臟超聲檢查，因為HPG經常與單側腎臟發育不全有關；超聲包括彩超還可用于檢查不在陰囊內的睪丸的位置和形態。
核素掃描：
當發現僅有一個腎臟時，使用99mTc行腎臟掃描，以觀察“缺失”的腎臟有無異位，還可發現因太小而超聲等影像檢查未能發現之發育不良的腎臟組織；另有報道，通過核素掃描，發現注入體內的標記有131I的hCG能濃聚于睪丸，進而發現異常睪丸的位置并可估計其功能。
⑥染色體核型分析：
所有小陰莖患者均應常規檢測染色體核型，以檢測有無染色體異常。不少染色體異常者可伴有小陰莖、小睪丸。
⑦腹腔鏡檢查或手術探查：
當睪丸觸診不到，并且其他檢查也都未發現睪丸時，可考慮施行腹腔鏡檢查或手術探查以確定可能位于腹腔內的睪丸組織。
