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腓骨肌萎縮癥(腓骨肌萎縮癥 )

別名:
遺傳性運動感覺神經病,Charcot-Marie-Tooth綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
85%
多發人群:
所有人群
發病部位:
小腿
典型癥狀:
腱反射消失 跨閾步態 肌肉的失用性萎縮 營養障礙
并發癥:
視神經萎縮
是否醫保:
掛號科室:
神經內科 骨科
治療方法:
藥物治療、對癥支持治療

腓骨肌萎縮癥就診?

腓骨肌萎縮癥就診指南針對腓骨肌萎縮癥患者去醫院就診時常出現的疑問進行解答,例如:腓骨肌萎縮癥掛什么科室的號?腓骨肌萎縮癥檢查前的注意事項?醫生一般會問什么?腓骨肌萎縮癥要做哪些檢查?腓骨肌萎縮癥檢查結果怎么看?等等。腓骨肌萎縮癥就診指南旨在方便腓骨肌萎縮癥患者就醫,解決腓骨肌萎縮癥患者就診時的疑惑問題。 典型癥狀 跨閾步態、肌肉的失用性萎縮、腓骨肌對稱萎縮逐漸向上發展 最佳就診時間 無特殊,盡快就診 就診時長 初診預留1天,復診每次預留半天 復診頻率/診療周期 門診治療:每周復診至 萎縮緩解后,不適隨診。 嚴重者需入院治療至腓骨肌穩定后轉門診治療。 就診前準備 無特殊要求,注意休息。 常見問診內容 1、描述就診原因(從什么時候開始,有什么不舒服?) 2、不適的感覺是否由明顯的因素引起? 3、有萎縮等伴隨癥狀? 4、是否到過醫院就診,做過那些檢查,檢查結果是什么? 5、治療情況如何? 6、有無藥物過敏史? 重點檢查項目 1.肌電圖 肌電圖是通過肌電對疾病進行輔助檢查的一種手段。應用電子學儀器記錄肌肉靜止或收縮時的電活動,及應用電刺激檢查神經、肌肉興奮及傳導功能的方法。英文簡稱EMG。通過此檢查可以確定周圍神經、神經元、神經肌肉接頭及肌肉本身的功能狀態。 2.腦脊液檢查-化學檢查-蛋白質檢查 腦脊液檢查-化學檢查-蛋白質檢查是對腦脊液蛋白質含量進行測定。腦脊液蛋白質含量和血腦屏障有密切關系,可以反應多種疾病的征兆。 3.呼吸肌張力的測定 呼吸肌張力的測定是用儀器對被檢查者用力吸氣和呼氣進行測定,判斷是否有肌力疾病。 診斷標準 遺傳性運動感覺周圍神經病的診斷主要依靠遺傳家族史、臨床特征、神經電生理檢查和神經活檢。在條件具備的情況下,分子遺傳學分析也可以用于診斷。 發生在兒童或青少年的慢性運動感覺神經病應考慮有本病的可能,根據青少年隱襲起病,進行性下肢遠端肌萎縮,且有特殊的分布形式(以大腿下1/3為限,呈“鶴腿”),但肌力相對較好,腱反射常減弱或消失,套式感覺障礙等特點,診斷不難,有陽性家族史者可助確診。 CMT 1型和CMT 2型的診斷要點如下: 1、CMT 1型 ①在10歲以內發病,慢性進展性病程,嚴重程度不同;周圍神經對稱性進行性變性導致肢體遠端肌無力和肌萎縮,自足和下肢開始,CX出現內翻馬蹄足和爪形足畸形,數月至數年波及手肌和前臂肌,伴游或不伴感覺缺失;常伴脊柱側彎、垂足,呈跨閾步態;病程緩慢,病程長時期穩定;部分病人雖有基因突變,但不出現肌無力和肌萎縮,僅有弓形足或神經傳導速度減慢,甚至無臨床癥狀; ②檢查可見小腿和大腿下1/3肌萎縮,形似“鶴腿”,或倒立的香檳酒瓶狀,手肌萎縮變成爪形設,可波及前臂肌,受累肢體腱反射減低或消失;深淺感覺減退呈手套、襪子樣分布,伴自主神經功能障礙和營養障礙,約50%的病例可觸及神經變粗,腦神經通常不受累; ③運動NCV減慢為38m/s以下(正常50m/s);CSF蛋白正常或輕度增高;肌活檢可見神經源性肌萎縮,神經活檢顯示周圍神經脫髓鞘和Schwann細胞增生形成“洋蔥頭”樣結構。 2、CMT 2型 ①發病晚,成年開始出現肌萎縮,癥狀及出現部位與CMT 1型相似,程度較輕; ②運動NCV正常或接近正常,CSF蛋白正常或輕度增高,神經活檢主要為軸突變性。

腓骨肌萎縮癥相關醫生

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  • 江蓉星,主任醫師
    江蓉星 主任醫師
    未開通
    成都中醫藥大學附屬醫院 骨科

    擅長疾病: 骨關節炎、筋傷、內傷、頸椎病、腰椎間盤突出癥、股骨頭缺血性壞死、骨折、脫位、骨質疏松、各種骨病及其痛癥。擅用經方與驗方辨證治療疑難雜癥。

  • 周學龍,主任醫師
    周學龍 主任醫師
    未開通
    廣西中醫藥大學第一附屬醫院仁愛分院 骨科

    擅長疾病: 擅長治療1.脊椎性疾病:如頸(腰)椎骨質增生、各類頸肩腰腿痛、頸(腰)椎間盤突出癥,強直性脊柱炎;2.脊柱相關疾病:如頭昏頭痛、胸悶心悸、腹痛胃脹、泄瀉便秘、陽痿早泄等;3.骨關節疾病:如四肢骨折、關節脫位、股骨頭缺血壞死等;4.陳舊性軟組織損傷:如肩周炎、網球肘、腱鞘炎、足跟痛等。

  • 湯勇智,主任醫師
    湯勇智 主任醫師
    未開通
    清遠市人民醫院 骨科

    擅長疾病: 頸肩腰腿痛、椎間盤突出、脊柱脊髓損傷、脊柱結核、腫瘤、畸形、骨關節炎、股骨頭缺血壞死等方面疾病的診治,并且在脊柱、關節微創領域積累了豐富的臨床經驗。

  • 何升華,主任醫師
    何升華 主任醫師
    未開通
    深圳市中醫院 骨科

    擅長疾病: 精于中醫正骨手法,中西醫結合診治骨傷科疑難病癥,股骨頭壞死、骨質疏松癥治療。擅長脊柱外科、創傷骨科、骨關節微創外科手術治療,經皮椎間孔鏡(PELD)微創手術治療腰椎間盤突出癥,MED微創治療頸、腰椎退變性疾病,脊柱脊髓神經損傷手術治療,肩、膝關節鏡手術,肩、髖、膝人工關節置換術,骨盆、髖臼骨折及關節內骨折微創手術治療。

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