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胃腸道間質瘤(胃腸道間質瘤 )

別名：
GIST
傳染性：
無傳染性
治愈率：
手術治愈率約為60-70%
多發人群：
多發于中老年患者
發病部位：
胃
典型癥狀：
吞咽困難 吞咽痛 吞咽障礙 腸穿孔 胃腸道出血
并發癥：
網膜腫瘤 腸系膜腫瘤 小腸腫瘤 結直腸損傷
是否醫保：
是
掛號科室：
腫瘤科 外科 普外科
治療方法：
藥物治療、手術治療

胃腸道間質瘤就診？

胃腸道間質瘤就診指南針對胃腸道間質瘤患者去醫院就診時常出現的疑問進行解答，例如：胃腸道間質瘤掛什么科室的號？胃腸道間質瘤檢查前的注意事項？醫生一般會問什么？胃腸道間質瘤要做哪些檢查？胃腸道間質瘤檢查結果怎么看？等等。胃腸道間質瘤就診指南旨在方便胃腸道間質瘤患者就醫，解決胃腸道間質瘤患者就診時的疑惑問題。 典型癥狀 吞咽障礙、胃腸道出血 、吞咽困難 最佳就診時間 無特殊，盡快就診 就診時長 初診預留1天，復診每次預留半天 復診頻率/診療周期 門診治療：每周復診至吞咽正常后，不適隨診。 嚴重者需入院治療出血減輕后轉門診治療。 就診前準備 無特殊要求，注意休息。 常見問診內容 1、描述就診原因（從什么時候開始，有什么不舒服？） 2、體重下降多少，飲食每日多少，比平時增加多少，體重與飲食的關系。 3、不適的感覺是否由明顯的因素引起？ 4、有無腹痛、包塊、消化道出血等伴隨癥狀？ 5、大便、睡眠情況。 6、是否到過醫院就診，做過那些檢查，檢查結果是什么？ 7、治療情況如何？ 8、有無藥物過敏史？ 9、家中是否有胃腸道間質瘤患者？ 重點檢查項目 1.體檢 部分腫瘤較大的患者可觸及腹部活動腫塊、表面光滑、結節或分葉狀。 2. 實驗室檢查 患者可出現貧血、低蛋白血癥，大便潛血陽性。 3. 影像學特點 3.1 胃鏡及超聲胃鏡檢查: 對于胃GIST，胃鏡可幫助明確腫瘤部位及大小。超聲內鏡對于胃外生性腫瘤可協助診斷，協診GIST位置、大小、起源、局部浸潤狀況、轉移等。部分患者可獲得病理學診斷。 3.2 CT 檢查： CT 平掃發現腫瘤多呈圓形或類圓形, 少數呈不規則形。良性腫瘤多小于5cm ,密度均勻,邊緣銳利，極少侵犯鄰近器官,可以有鈣化表現。惡性腫瘤多大于6cm,邊界不清,與鄰近器官粘連,可呈分葉狀,密度不均勻,中央極易出現壞死、囊變和出血, 腫瘤可出現高、低密度混雜, 鈣化很少見。增強CT 可見均勻等密度者多呈均勻中度或明顯強化,螺旋CT 尤以靜脈期顯示明顯。這種強化方式多見于低度惡性胃腸道間質腫瘤，壞死、囊變者常表現腫瘤周邊強化明顯。CT消化道三維重建對于腫瘤可協助診斷，協診GIST位置、大小、局部浸潤狀況、轉移等。 3.3 18FDG-PET和18FDG-PET/CT： CT，MRI等影像學方法只是評估腫瘤的大小，腫瘤的密度以及腫瘤內的血管分布，不能反應腫瘤的代謝情況，用18氟脫氧葡萄糖的PET檢查可以彌補以上物理學檢查的不足，它的原理是胃腸道間質腫瘤是一種高代謝的腫瘤，利用腫瘤內強烈的糖酵解反應攝取高密度的18氟脫氧葡萄糖跟蹤顯影，對早期轉移或者復發比CT敏感，并且在評估腫瘤對化療藥物的反應時明顯優于其它物理學檢查方法， PET與CT聯合掃描方法能同時評估腫瘤的解剖和代謝情況，對腫瘤的分期以及治療效果的評估優于CT，也為其它實體腫瘤分子靶向治療的療效判斷提供了一個參考。 3.4 其他輔助檢查： X線鋇餐示邊緣整齊、園形充盈缺損，中央可有“臍樣”潰瘍龕影，或表現為受壓、移位。腸系膜上動脈DSA對于小腸GIST診斷、腫瘤定位具有重要意義。 4. 病理學特點 在大體標本中，胃腸道間質腫瘤直徑從1-2cm到大于20cm不等，呈局限性生長，大多數腫瘤沒有完整的包膜，偶爾可以看到假包膜，體積大的腫瘤可以伴隨囊性變，壞死和局灶性出血，穿刺后腫瘤破裂，也可以穿透粘膜形成潰瘍。腫瘤多位于胃腸粘膜下層（60%），漿膜下層（30%）和肌壁層（10%）。境界清楚，向腔內生長者多呈息肉樣腫塊常伴發潰瘍形成，向漿膜外生長形成漿膜下腫塊。臨床上消化道出血與觸及腫塊是常見病征。位于腹腔內的間質瘤，腫塊體積常較大。腫瘤大體形態呈結節狀或分葉狀，切面呈灰白色、紅色，均勻一致，質地硬韌，粘膜面潰瘍形成，可見出血、壞死、粘液變及囊性變。 顯微鏡下特點，70%的胃腸道間質腫瘤呈現梭形細胞，20%為上皮樣細胞，包括梭形/上皮樣細胞混合型和類癌瘤/副神經節型，目前學術界公認非梭形/上皮樣細胞的細胞學形態可基本排除胃腸道間質腫瘤的診斷[2]。 胃腸道間質腫瘤的免疫組織化學的診斷特征是細胞表面抗原CD117（KIT蛋白）陽性，CD117在胃腸道間質腫瘤的細胞表面和細胞漿內廣泛表達，而在所有非胃腸道間質腫瘤的腫瘤細胞內均不表達，CD117的高靈敏性和特異性使得它一直是胃腸道間質腫瘤的確診指標[3]。CD 34是一種跨膜糖蛋白,存在于內皮細胞和骨髓造血干細胞上,它在間葉性腫瘤的表達有一定意義，CD 34在60%～70%的胃腸道間質腫瘤中陽性，但由于它可在多種腫瘤中表達,僅對胃腸道間質腫瘤有輕度的特異性，平滑肌肌動蛋白( SMA) 、結蛋白(典型肌肉的中間絲蛋白)及S - 100 (神經標志物)一般陽性率分別是30% ～40%、1%～2% (僅見于局部細胞)及5% ,均沒有診斷的特異性。 5. 基因突變診斷 5－7%的胃腸道間質腫瘤中CD117表達是陰性的，此時胃腸道間質腫瘤的診斷要依靠基因突變類型檢測，80%以上的胃腸道間質腫瘤的基因突變類型是KIT或者PDGFRA的突變，這些突變在腫瘤形成的早期就能檢測到，已經發現的KIT的突變類型有4種，外顯子9（10.3%），外顯子11（87.2%），外顯子13（2.1%），外顯子17（0.4%），PDGFR的突變發生在沒有KIT突變的腫瘤中，有三種突變類型外顯子12（3%），外顯子14（<1%），外顯子18（97%）[4]，基因突變的檢測可以進一步的明確診斷CD117陰性的患者，診斷家族性胃腸道間質腫瘤，評價小兒胃腸道間質腫瘤，指導化療，預測化療的效果，基因突變的監測在的胃腸道間質腫瘤的診治過程中都是勢在必行。 DOG1（Discovered on GIST-1）是最近發現的一種在GIST中特異表達的一種細胞膜表面蛋白，由DOG1基因編碼，是一種功能尚不明確的蛋白，A.P.Dei Tos等發現在139例胃腸道間質腫瘤腫瘤組織中有136例有表達(敏感度97.8%)，并且CD117陰性的胃腸道間質腫瘤中DOG1都有較強的表達，并且在438例非胃腸道間質腫瘤中僅有4例有DOG1的表達，這提示DOG1是一個特異的胃腸道間質腫瘤的診斷標準， 尤其適用于CD117以及KIT和PDGFRA突變基因檢測陰性的胃腸道間質腫瘤的診斷。 診斷標準 1.體檢：部分腫瘤較大的患者可觸及腹部活動腫塊、表面光滑、結節或分葉狀。 2. 實驗室檢查：患者可出現貧血、低蛋白血癥，大便潛血陽性。 3. 影像學特點： 3.1 胃鏡及超聲胃鏡檢查: 對于胃GIST，胃鏡可幫助明確腫瘤部位及大小。超聲內鏡對于胃外生性腫瘤可協助診斷，協診GIST位置、大小、起源、局部浸潤狀況、轉移等。部分患者可獲得病理學診斷。 3.2 CT 檢查： CT 平掃發現腫瘤多呈圓形或類圓形, 少數呈不規則形。良性腫瘤多小于5cm ,密度均勻,邊緣銳利，極少侵犯鄰近器官,可以有鈣化表現。惡性腫瘤多大于6cm,邊界不清,與鄰近器官粘連,可呈分葉狀,密度不均勻,中央極易出現壞死、囊變和出血, 腫瘤可出現高、低密度混雜, 鈣化很少見。增強CT 可見均勻等密度者多呈均勻中度或明顯強化,螺旋CT 尤以靜脈期顯示明顯。這種強化方式多見于低度惡性胃腸道間質腫瘤，壞死、囊變者常表現腫瘤周邊強化明顯。CT消化道三維重建對于腫瘤可協助診斷，協診GIST位置、大小、局部浸潤狀況、轉移等

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