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苯丙酮尿癥(苯丙酮尿癥 )

別名:
苯丙氨酸羥化酶缺乏癥,苯酮尿癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
10%
多發(fā)人群:
兒童
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
煩躁不安 皮膚蒼白 智力發(fā)育遲緩 尿中有特殊鼠臭味 毛發(fā)色淡而呈棕色
并發(fā)癥:
是否醫(yī)保:
掛號科室:
兒科 內(nèi)分泌科
治療方法:
西藥治療、食療

苯丙酮尿癥應(yīng)該如何預(yù)防?

  (1)逐步全面推行新生兒期苯丙酮尿癥普查篩選發(fā)現(xiàn)早期患兒,對發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥患者的家系進行雜合子檢測, 避免近親結(jié)婚,雜合子之間不應(yīng)婚配,作好遺傳咨詢,指導(dǎo)計劃生育,減少苯丙酮尿癥患者的出生率。對于已有患兒的家庭在再次生育時應(yīng)進行產(chǎn)前診斷,即在懷孕早期或中期抽取胎兒絨毛或羊水,通過重組DNA技術(shù)進行基因診斷,診斷胎兒是正常兒、攜帶者還是患兒,據(jù)此做出繼續(xù)妊娠或終止妊娠的決定。

  (2)孕婦患者應(yīng)限制苯丙氨酸攝入量,若血苯丙氨酸濃度超過726.4—908/μmol/L時應(yīng)給予治療,使血濃度維持在363.2—484.3μmol/L,濃度太低或苯丙氨酸缺乏時也可導(dǎo)致胎兒損害。妊娠時提供足夠的蛋白質(zhì),每日最少量為75—80g。

  (3)提倡母乳喂養(yǎng),盡早發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥攜帶者以及患兒,早起開始治療以防止發(fā)生智力低下。普及三氯化鐵尿布等措施。

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