一、預(yù)防
預(yù)防的最好的辦法是產(chǎn)前預(yù)防，阻止有基因缺陷的患兒出生。通過以下技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
婚前體檢：在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。特別是家庭中關(guān)有兩位以上的病人，應(yīng)盡早到醫(yī)院進(jìn)行檢室和咨詢，以盡早排除遺傳性，并盡量避免在下一代出現(xiàn)該病患者。
妊娠期產(chǎn)前：孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時還要進(jìn)行染色體檢查。一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實可行的診治措施。
已經(jīng)出生的患兒應(yīng)積極預(yù)防心力衰竭和感染的發(fā)生在。
