先天性眼球震顫癥狀診斷

一、癥狀

　　先天眼震除極個(gè)別外，幾乎都是雙眼患病，而且眼球的擺動(dòng)絕大多數(shù)都是共軛性的。其臨床表現(xiàn)的突出特點(diǎn)為：發(fā)病早或發(fā)病時(shí)間不能明確確定，眼球不自主地持續(xù)跳動(dòng)或擺動(dòng)。

1.不自主的持續(xù)的較有規(guī)律的眼球跳動(dòng)或擺動(dòng)(眼球震顫)

本病的眼球震顫，一般是不能自控的，即所謂不自主的。但也有些病例，當(dāng)注意力集中時(shí)，眼震可以減輕，甚至消失;更有一些病例當(dāng)看近使用調(diào)節(jié)和輻輳時(shí)，眼震減輕或消失，說(shuō)明調(diào)節(jié)和輻輳或視近反射(near reflex)對(duì)眼震有抑制作用。在臨床上可以看到不少病人是看近不震看遠(yuǎn)震，機(jī)制即在于此。然而有的病人則相反，甚至有的病人表現(xiàn)為越緊張，注意力越集中，眼震越重或越明顯。更有極個(gè)別者，看遠(yuǎn)不震，看近震;或看遠(yuǎn)時(shí)的眼震較輕，看近時(shí)的眼震較重。

　　有一個(gè)特點(diǎn)似乎是先天眼震的獨(dú)有特征，即“反相OKN”(inverted OKN，反相視動(dòng)性眼球震顫)。即其眼震快相與條紋鼓(striped drum)轉(zhuǎn)動(dòng)的方向一致，而在正常者，眼震的慢相與條紋鼓轉(zhuǎn)動(dòng)的方向相一致。此情況的機(jī)制尚不清楚，但在其他異常見(jiàn)不到如此情況。

　　本病的眼球震顫一般都是持續(xù)不停的，除非當(dāng)睡眠時(shí)，眼震才完全停止。但也有一些病例，當(dāng)放松注意力時(shí)，或看遠(yuǎn)時(shí)，或閉眼時(shí)等，眼震即明顯減輕或消失。眼瞼閉合抑制眼震，大概不是由于阻斷注視所致，可能是由于眼瞼閉合活動(dòng)的本身所致。而且在睡眠時(shí)眼震消失。

　　鑒于先天眼震眼球運(yùn)動(dòng)的特點(diǎn)，Dell’Osso采用精確的眼球運(yùn)動(dòng)記錄技術(shù)，根據(jù)波形的不同，已認(rèn)定了先天眼震的40多種不同變異類型。采用眼球運(yùn)動(dòng)紀(jì)錄和高速攝像技術(shù)，已經(jīng)能夠顯示患者眼球指向和離開(kāi)視標(biāo)的來(lái)回?cái)[動(dòng)情況，在如此擺動(dòng)的一個(gè)時(shí)段里，眼球相對(duì)比較穩(wěn)定的時(shí)間，視力最佳。頭搖或異常頭位，對(duì)眼震起到減弱作用。眼震波變平的波峰和波谷或波形的其他部分，大概代表黃斑中心凹對(duì)著視標(biāo)的時(shí)間。不幸的是，許多波形均不提示震顫的病因。但是，波形分析可以顯示震顫是鐘擺型或跳動(dòng)型或二者混合，并有明顯的空間和時(shí)間的不同，以及各種波形及中心凹注視期(foveation)的變化等。

　　本病的眼球震顫，一般都是比較有規(guī)律的、共軛的，而不是漫無(wú)規(guī)律地亂動(dòng)。但在一些混合型眼震病例，其震顫雖然共軛，但規(guī)律性多半較差，往往是跳動(dòng)與鐘擺混合;或是震顫方向的混合。較多見(jiàn)的震顫方向混合為斜向震顫與旋轉(zhuǎn)震顫的混合;或是垂直震顫與旋轉(zhuǎn)震顫的混合，可能與垂直肌和斜肌的作用方向均有旋轉(zhuǎn)作用有關(guān)。

　　關(guān)于眼震的方向，以水平震顫者為多，根據(jù)統(tǒng)計(jì)資料占97.5%，垂直震顫和混合震顫所占比例很少。

　　關(guān)于眼震的震型，以跳動(dòng)型(jerky type)為多。所謂跳動(dòng)型，即震顫由快相和慢相兩個(gè)期相組成。一般認(rèn)為，快相側(cè)肌肉力量較弱，慢相側(cè)肌力較強(qiáng)，如合并代償頭位，面部一般都是轉(zhuǎn)向快相側(cè)，而兩眼轉(zhuǎn)向慢相側(cè)，形成典型的側(cè)視現(xiàn)象。跳動(dòng)型水平眼震，快相在左側(cè)，慢相在右側(cè)者較多，所以面向左轉(zhuǎn)而兩眼右側(cè)視的較多。先天眼震的側(cè)視現(xiàn)象與電視性側(cè)視不同，前者平時(shí)走路或玩耍時(shí)就有側(cè)視表現(xiàn)，注意看東西可有加重，而后者，平時(shí)走路或玩耍時(shí)并無(wú)頭位異常或側(cè)視現(xiàn)象，只有當(dāng)看電視時(shí)或注意力集中時(shí)，如看書、寫字時(shí)，才有側(cè)視現(xiàn)象，又稱電視性斜頸(TV torticollis)。

　　鐘擺型眼震(pendular nystagmus)與跳動(dòng)型相比，明顯較少，二者之比，為3∶1～4∶1。不過(guò)根據(jù)統(tǒng)計(jì)資料，跳動(dòng)性型68.2%，而鐘擺型為30.3%，可能因?yàn)槭罩蔚溺姅[型眼震病人相對(duì)較多所致。所謂鐘擺型眼震，顧名思義，震顫無(wú)快、慢相表現(xiàn)，兩個(gè)期相擺動(dòng)速度基本相同，頗似鐘擺的擺動(dòng)。

　　混合型眼震(mixed nystagmus)，根據(jù)資料統(tǒng)計(jì)所占比例約為1.5%。所謂混合型眼震，已如前述，有些為跳動(dòng)型與鐘擺型的震型混合，有些則是震顫方向的混合不定。由于混合型眼震的震型和震向的規(guī)律性較差，裸眼往往不易檢查清楚，一般都需通過(guò)眼震電圖(ENG)的檢查方可查清。此外，混合型眼震的視力，一般都較低下。

　　關(guān)于眼震的中間帶(neutral zone)，很多作者都提到這個(gè)問(wèn)題。所謂中間帶，是指眼震最輕的位置而言，但并無(wú)具體數(shù)量規(guī)定，在臨床應(yīng)用中不太適宜。例如，某先天眼震病例，各注視方位的震頻均為每分鐘200次，僅在某一方位震頻為每分鐘198次，按照上述規(guī)定，此方位應(yīng)是其中間帶，然而此“中間帶”并無(wú)多大臨床意義。因此，我們采用“休止眼位”即“零帶”(zero zone)或“零點(diǎn)”(null point)的規(guī)定，認(rèn)為比較妥當(dāng)。所謂休止眼位或說(shuō)零帶或零點(diǎn)，是指眼震基本停止的位置。在統(tǒng)計(jì)資料中，有休止眼位者僅占6.3%，均為跳動(dòng)型水平眼震。休止眼位在右側(cè)者明顯多于在左側(cè)者，可能和“右手優(yōu)勢(shì)”(right handed)有關(guān)。

　　2.弱視

先天眼震性弱視幾乎都是雙眼性的(單眼或非對(duì)稱性先天眼震除外)，若無(wú)斜視或屈光不正等并發(fā)癥時(shí)，其兩眼弱視程度亦大多相近。根據(jù)統(tǒng)計(jì)資料，弱視病例占86.7%，其中視力0.1或單眼視力不足0.1者，即重度弱視者，占20.2%(單眼視力不足0.1者占1.3%);視力0.2～0.5，即中度弱視者，占52.3%;視力0.6～0.8，即輕度弱視者，占14.2%。視力0.9或0.9以上者為13.3%。由此可見(jiàn)，先天眼震對(duì)視力的影響是普遍的。

　　弱視在先天眼震病人中是普遍的，而且多是雙眼性的，甚至是比較嚴(yán)重的，但其雙眼單視功能一般都存在，除非合并斜視者或重度視力障礙者的立體視明顯損害外，一般三級(jí)雙眼視功能都存在。先天眼震患者的立體視銳度較差與視力不良有關(guān)，與眼震參數(shù)(nystagmus parameter)無(wú)關(guān)。對(duì)這一問(wèn)題進(jìn)行研究，X2檢驗(yàn)顯示：遠(yuǎn)、近距離SA(立體視銳)與遠(yuǎn)、近距離F、A、I(眼震參數(shù))均無(wú)相關(guān)性(P>0.05)。

　　先天眼震病人特別是典型先天眼震(typical CN)病人的色覺(jué)都是正常的，這一點(diǎn)是先天眼震與錐細(xì)胞功能不全綜合征(cone deficiency syndrome，CDS)的眼震相鑒別的重要點(diǎn)之一。

　　在幼小兒童時(shí)期，在他們的父母看來(lái)其視力是正常的，因其玩耍情況并無(wú)障礙，只有當(dāng)其因?yàn)殚喿x而需要更好的視力時(shí)，其視力的缺陷才顯露出來(lái)。一旦能合作檢查視力時(shí)，則發(fā)現(xiàn)大多數(shù)孩子的視力在0.2～0.5的范圍。不過(guò)，其視力可隨年齡增長(zhǎng)而有所改善，個(gè)別甚至可達(dá)到正常。典型的先天眼震患兒或病人，視力很少有低于0.1的，如果視力達(dá)不到0.1時(shí)，必須格外小心排除病理原因。低幅眼震病人，通常有較好的視力，尤其當(dāng)其表現(xiàn)有適應(yīng)機(jī)制時(shí)，如頭搖或異常頭位等。典型的先天眼震病人，近視力好而遠(yuǎn)視力差。此不是由于近反射減少震強(qiáng)所致，而是另外的機(jī)制。如震顫波形的改變或由于眼球內(nèi)轉(zhuǎn)時(shí)能夠更好地使用黃斑中心凹所致。先天眼震也好，一般弱視也好，都表現(xiàn)為近視力好與遠(yuǎn)視力差，這可能與視力的發(fā)育有關(guān)，因?yàn)榻暳κ亲钤绨l(fā)育的。一般情況下，嬰兒最早或首先看到媽媽的奶頭，以后逐漸看到媽媽的面孔等等。遠(yuǎn)視力的發(fā)育是比較晚的，是隨著年齡的增長(zhǎng)逐漸發(fā)育起來(lái)的，其不如近視力穩(wěn)固，所以遠(yuǎn)視力的損害往往會(huì)比近視力明顯。

　　先天眼震病人的視覺(jué)功能，除視力表視力減低外，對(duì)于圖形和運(yùn)動(dòng)的敏感性亦降低。但色覺(jué)一般都正常。

　　3.代償頭位

先天性眼震的代償頭位，主要表現(xiàn)為面部的左右偏轉(zhuǎn)。僅有少數(shù)病例表現(xiàn)有下頜的上抬或內(nèi)收，亦有少數(shù)病例可有頭的左右傾斜。根據(jù)統(tǒng)計(jì)資料，先天眼震有代償頭位者占66.2%，其中以水平跳動(dòng)型眼震者為多，占代償頭位者的88.1%。而跳動(dòng)型眼震的代償頭位，幾乎均表現(xiàn)為面部轉(zhuǎn)向快相側(cè)，僅有個(gè)別者例外。由于跳動(dòng)型眼震，快相在左側(cè)者較多，所以，其代償頭位以顏面左轉(zhuǎn)者為多;少數(shù)快相在右側(cè)者，其顏面轉(zhuǎn)向右側(cè)。有個(gè)別水平震顫者或個(gè)別跳動(dòng)型水平震顫者，其休止眼位或震顫最輕的位置不是在側(cè)方，而是在下方或上方，這類病人，其代償頭位即表現(xiàn)為下頜上抬或內(nèi)收，類似跳動(dòng)型垂直眼震。在跳動(dòng)型垂直眼震，或休止眼位在下方或上方的其他眼震病例，其代償頭位均表現(xiàn)為下頜的上抬或內(nèi)收。在旋轉(zhuǎn)眼震，可表現(xiàn)為頭的左右傾斜，例如左旋眼震(左旋為快相)頭向左傾，右旋眼震(右旋為快相)頭向右傾。在鐘擺型眼震，有些也可有代償頭位，一般都是表現(xiàn)為面部轉(zhuǎn)向震顫較重的一側(cè)，而兩眼轉(zhuǎn)向震顫較輕的一側(cè)(中間帶)。另外，還有一些病例，表現(xiàn)頭的擺動(dòng)或搖晃等異常。

　　4.代償性頻繁瞬目

少數(shù)先天眼震病人，可表現(xiàn)頻繁眨眼，越注意觀看目標(biāo)，兩眼越眨的頻繁，既快又頻，與精神緊張明顯有關(guān)。一些病人皆于眼震手術(shù)后第1次換藥，其頻繁眨眼現(xiàn)象即完全消失，說(shuō)明此種異常動(dòng)作與眼球的震顫有關(guān)，很有可能是一種代償機(jī)制。此種現(xiàn)象主要見(jiàn)于高頻率跳動(dòng)型眼震病人，特別是高頻中幅，震強(qiáng)較大，無(wú)明顯代償頭位，視力又不太差的患者。其眨眼頻率與眼震頻率成正比。當(dāng)精神緊張消失后或不注視時(shí)，此種頻繁眨眼動(dòng)作亦隨之消失，但眼震依然存在，此乃與眼瞼眼震鑒別之點(diǎn)。

　　二、診斷

　　區(qū)分先天眼震或非先天眼震，必須有明確的診斷標(biāo)準(zhǔn)。根據(jù)現(xiàn)有診斷技術(shù)，一般規(guī)定有如下標(biāo)準(zhǔn)。

　　1.發(fā)病早 自幼即眼球震顫，或發(fā)病時(shí)間不明確。

　　2.無(wú)晃視感(oscillopsia) 即視物無(wú)晃動(dòng)感，即使眼震相當(dāng)嚴(yán)重，視物亦無(wú)晃動(dòng)感，這是診斷先天眼震的主要標(biāo)準(zhǔn)。

　　3.眼球的不自主持續(xù)擺動(dòng)或跳動(dòng) 比較有規(guī)律，不是漫無(wú)規(guī)律的眼球亂動(dòng)，與視障性眼震不同。

　　4.眼球轉(zhuǎn)動(dòng)無(wú)障礙 運(yùn)動(dòng)無(wú)受限情況，無(wú)眼部畸形或其他先天異常。

　　5.一般日常生活活動(dòng)無(wú)明顯障礙 雙眼視力和矯正視力一般都在0.1以上。色覺(jué)正常。如不合并斜視，一般都有三級(jí)雙眼視功能。

　　6.無(wú)平衡失調(diào)和眩暈等中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾患和前庭功能障礙癥狀。

　　7.閉眼或在黑暗中睜眼 眼震消失者屬先天眼震，但先天眼震不全都如此。