胎兒乙醇綜合征癥狀診斷
一、癥狀
1.生長不足
主要表現為出生前和出生后生長不足，其體重、身長、頭圍小于正常水平，多為中度的體格生長不足，而無染色體或先天性的代謝、內分泌異常或宮內感染，骨齡通常正常。以后的身體生長過程也始終低于正常。表現為小頭、小眼球等特征;
2.特殊面容
典型特征為短眼裂、鼻短、鼻孔上翻、鼻唇溝平坦、上唇緣薄、上頜平坦;關聯特征有內眥贅皮、上瞼下垂、寬眼距、結節性紅斑、近視、小眼球、鼻梁低平、唇裂、腭裂、小牙、錯頜、腭嵴側凸、耳后旋、耳殼異常、小下頜、下頜后縮等;
3.其他各種畸形
(1)皮膚方面
(2)胚胎瘤
成神經細胞瘤、神經節成神經細胞瘤、腎上腺腫瘤、肝胚細胞瘤、骶尾部畸胎瘤;
(3)肌肉
(4)骨骼
Klippel-Fail綜合征，例如先天性頸椎缺少或融合、短頸、頸運動受限、胸骨前凹、胸廓外翻、脊柱側彎、半脊椎、橈尺骨關節融合、屈性攣縮、指(趾)骨彎曲、第5指短、指甲發育不全、漏斗胸、膝異常和四肢運動障礙;
(5)心血管方面
房間隔缺損、室間隔缺損、心臟瓣膜病、房間隔缺損、大血管異位、法樂四聯征;
(6)肝臟
肝外膽管閉鎖;
(7)泌尿生殖系統
腎發育不全或不良、馬蹄腎、腎盂積水、輸尿管分裂、輸尿管擴張、膀胱憩室、膀胱陰道瘺、尿道下裂、陰唇發育不全。
二、中樞神經系統功能異常
1.中樞神經系統異常表現
小頭畸形、無腦兒、前腦無裂、孔洞腦、腦脊膜膨出、腦積水、腦室擴大、透明中隔腔擴大、胼胝體缺如或發育不全、穹窿胼胝體間隙擴大、腦干畸形、小腦畸形、嗅腦缺如、橋腦發育不全、下橄欖體發育不全、海馬連合缺如、腦白質減少、側腦室周圍異型神經細胞群、神經膠質細胞移行障礙;
2.早期主要表現為多動、哭吵、易激惹、吸吮力差、顫抖、睡眠不寧、食欲亢進、多汗，少數可見驚厥。以后大多表現為運動和精神發育遲緩和異常，如多動、顫抖、肌張力異常、抓握無力、眼手不協調、動作遲鈍和不協調，難以完成精確的動作;在不同年齡的智力量表上呈輕至中度智商低下，注意力難集中且易渙散，視感、聽感和語言能力差，學齡期出現不同程度的教育和學習困難。
三、診斷
主要根據母親孕期有濫飲酒精史，患兒有智力低下和特殊面容，產前產后發育停滯及其他部位畸形等表現，即可確診。
如患兒僅有綜合征的部分表現，母親為嚴重飲酒者時，診斷較為困難，沒有全面發展的FAS綜合征，稱為胎兒酒精影響，其發生率更難確定。
