一、癥狀
起病多在青春期及成人，亦有5歲起病者，病初有共濟失調，步態不穩，漸出現辨距不良，眼震，腱反射減低或亢進，肌張力減低，童幼年起病者常以肌張力不全為首發癥狀，可有進行性眼外肌麻痹，突眼，眼震，年長兒常見末梢性肌萎縮，亦可見面肌，舌肌的纖維顫搐或手足徐動樣扭曲動作，MJD有明顯表型異質性，在同一家族中，有的以肌張力不全為主要癥狀，有的主要表現為共濟失調或錐體束征，還有的則為肌萎縮，病程進行較慢者在中老年死亡。
二、診斷
根據家族史，臨床表現和分子遺傳學檢查可以確診。
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