一、癥狀：
本癥臨床可分屈曲型、伸直攣縮型和混合型三種，男女均可發生，出生后即有上下肢對稱性多關節屈曲或伸直攣縮畸形，少數可僅侵犯單一肢體，下肢受累多于上肢。偶可侵犯脊柱，脊柱的侵犯往往是遲發而并非出生時即存在的。
受累肢體肌肉呈萎縮狀，關節部位皮紋消失、皮膚緊張而光亮，屈曲畸形者常并有皮蹼形成。伸直型肘、膝關節可呈柱狀或梭狀變形，攣縮的關節活動范圍很小，甚至僵硬，但并無疼痛表現。由于面部肌肉發育也較差，患兒常顯得表情淡漠。
二、診斷：
根據臨床典型的出生時即有的關節畸形即可診斷。惟有單一關節特殊畸形如前臂旋前攣縮畸形、僵直的先天性髖脫位和難以矯正的脊柱側彎，則一時難以明確診斷，肌肉活檢有助于診斷。
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