一、癥狀
患者染色體核型為正常男性型(46，XY)，性腺為功能正常的睪丸。外生殖器為正常女性型，大陰唇發育差，盲袋陰道，2/3的患者無子宮和輸卵管，其余1/3只存留遺跡。附睪和輸精管一般缺如，少見的例子可有發育不全的沃爾夫管衍化器官。睪丸位于大陰唇、腹股溝管或腹腔內，睪丸組織學檢查在青春期前正常，在青春期后曲細精管縮小，精原細胞稀少，無精子發生，賴迪細胞呈腺瘤樣增生。睪丸有發生惡性腫瘤的傾向，成年后的發生率為4%～9%。
到了青春期，女性第二性征發育，乳房發育和正常女性相同，女性體態，陰毛和腋毛稀少，約1/3的患者完全無陰毛和腋毛生長，陰蒂小或正常，小陰唇發育不良，原發性閉經，智力正常。
血漿激素譜的特征性改變是LH和睪酮水平增高，但是這一點在嬰兒期不一定表現出來，到了青春期，雄激素對下丘腦-垂體反饋調節作用喪失，導致LH脈沖頻率和幅度增高，LH分泌量增加，刺激賴迪細胞合成和分泌更多的睪酮。睪丸分泌E2增多，加上睪酮和△4A在外周組織經芳香化酶轉化為E2增多，結果是E2的血漿濃度增高，引起高雄激素條件下的女性化。FSH水平正常或輕度增高。由于E2的刺激使SHBG水平增高，DHT水平一般低于正常，原因是睪酮在靶組織中被5α-還原酶還原為DHT減少。如果患者進行雙側睪丸切除術，血漿LH和FSH水平會進一步升高，說明在雄激素抵抗的情況下，E2對促性腺激素有反饋調節作用。
二、診斷
青春期后患者具有女性表型，乳房發育良好，陰毛和腋毛缺如或稀少，腹股溝管內可觸及睪丸樣包塊，原發閉經，盲袋陰道和無子宮等典型的臨床表現而染色體核型46，XY，可以確定睪丸女性化的診斷。同樣，青春期前女孩或女性嬰兒，染色體核型46，XY，大陰唇內可能觸及睪丸樣包塊或有腹股溝斜疝亦提示是本病。
血漿LH和睪酮水平增高，但在嬰兒期可以正常。青春期前患者有時需要進行HCG興奮試驗，以揭示睪酮水平增高。
