一、癥狀
本綜合征男女發病率相仿，多于青春期前發病。具有以下特點：
1.肥胖 病人身軀呈不均勻性肥胖，以頸部、軀干及肢體的近端部最為顯著。特別是乳房區、骨盆周圍及恥骨聯合區。由于脂肪的異常分布，骨盆顯得寬大，四肢相對細小。男孩常有乳房發育，故男性患者呈女性體型。
2.形體特點 病人的鼻、嘴及手往往較小，手指、足趾纖細，指(趾)甲小，可有不同程度的膝外翻，肌肉張力減退，因而關節過度伸直。皮膚多蒼白、柔軟、干燥。在年齡較大后，皮膚可呈細的皺紋，在腹部兩側及髖部周圍往往有白色萎縮性條紋。身高的生長可為正常、延遲或反而較正常生長迅速。成骨作用延遲，骨骺不融合，故當生長激素分泌正常時，身材可高于正常。
3.性發育不全 到發育期，男性的陰莖、陰囊及睪丸仍不發育，有時睪丸下降。男孩呈小睪丸、小陰莖或隱睪，第二性征缺如。由于生殖器陷在恥骨區的脂肪內，故更加顯得細小。在發育期前，甚難斷定是否有性發育不全，因為正常男孩在發育期前生殖器也未發育，不過有時發現生殖器的發育特別遲緩。女孩在發育前，未發現性發育不全，到發育期才發現無月經來潮，陰道及子宮皆不發育。無論男孩和女孩，陰毛及腋毛都不生長。男孩面部無胡須生長，音調不改變。如在成年發病，則陰毛腋毛脫落，男性患者性功能減退，女性患者閉經。
4.原發疾病表現 如原發疾病為腫瘤，則可由于視交叉受壓迫而引起兩顳側偏盲。可有頭痛，到晚期出現顱內壓增高的表現，眼底可發生變化，X線檢查可顯示蝶鞍損壞或擴大。
5.伴下丘腦綜合征表現 由于下丘腦的損害，可伴有尿崩癥，體溫不穩定及嗜睡，智力大多正常，亦可智力減退。
二、診斷
肥胖生殖無能綜合征的診斷往往濫用于肥胖而性發育較遲緩、體態似女性的男孩，實際這些兒童中的大多數都發育完全(青春期延遲)。
1.一般有不勻稱的肥胖，性功能減退。
2.血、尿液中促性腺激素減少或消失。
3.頭部X線攝像及CT、MRI可顯示腫瘤。有顱內疾患的表現者，才符合本病的診斷標準。
