一、癥狀
醛固酮缺乏癥主要表現為口渴、多飲、惡心、嘔吐、食欲不振、軟弱無力、血壓下降、心律失常等高鉀血癥和低鈉血癥的表現。實驗室檢查可發現血鉀升高、血鈉降低和代謝性酸中毒。本癥因不同類型臨床表現有所不同，如獲得性繼發性醛固酮缺乏癥多見于50～70歲之間，臨床上多表現為不能解釋的、慢性無癥狀高鉀血癥;先天性原發性醛固酮缺乏癥于新生兒或嬰幼兒期起病，可有嚴重的失水、低鈉血癥、嘔吐、高鉀血癥及代謝性酸中毒。
1.高鉀血癥 本綜合征引起的血鉀水平多在5.5～6.5mmol/L之間，輕度的高鉀血癥無明顯的臨床表現，血鉀明顯增高者可有：①心血管系統癥狀：表現為心率減慢、心律不齊，主要是室性期前收縮，嚴重者出現致死性心室纖顫或心臟在舒張期停止搏動;心電圖出現典型表現者提示血鉀在7mmol/L以上，常出現“T”波高聳而基底變窄、竇房或室內傳導阻滯、R波變小、S波變深、ST段下降以及心室纖顫;②神經-肌肉系統癥狀：早期主要表現為感覺異常、極度的乏力、肌肉絞痛、腱反射消失;由于血管收縮可以引起皮膚的蒼白和濕冷;因呼吸肌癱瘓可引起說話費力、聲音嘶啞及呼吸困難;少數病人因胃腸痙攣表現為惡心、腹瀉和腸絞痛。
2.低鈉血癥和代謝性酸中毒 醛固酮缺乏癥患者的低鈉血癥多為緩慢發展而來，主要表現為疲乏、無力、口渴、體位性眩暈、感覺遲鈍等;但先天性原發性醛固酮缺乏癥的患兒也可因血鈉急劇下降出現明顯神經系統癥狀，如惡心、劇烈嘔吐、頭痛，甚至抽搐、昏迷等。代謝性酸中毒主要表現為呼吸加深加快。
3.原發疾病的表現 如腎功能不全、糖尿病等相應的臨床表現。
4.實驗室檢查 腎功能常有中到重度的異常，血漿尿素氮和肌酐增高、肌酐清除率降低、高氯性代謝性酸中毒;血腎素活性、24h尿醛固酮濃度均下降(假性醛固酮缺乏癥除外);二氧化碳結合力和pH值降低，血鉀升高，血鈉降低或正常以及原發疾病的實驗室檢查異常。
二、診斷
1.醛固酮缺乏癥診斷要點有
(1)血鉀升高超過5.5mmol/L。
(2)高氯性代謝性酸中毒。
(3)血鈉降低或正常低限。
(4)血、尿醛固酮水平降低(假性醛固酮缺乏癥除外)。
(5)繼發性醛固酮缺乏癥者腎素水平降低，原發性醛固酮缺乏癥的腎素水平升高。
2.診斷時應特別注意以下幾點
(1)任何臨床上長期不能解釋的高鉀血癥都要考慮醛固酮缺乏癥的可能。
(2)腎功能衰竭的病人其高血鉀的程度與腎功能衰竭的程度不相符合時應考慮本癥的可能。
(3)糖尿病患者尤其是病程超過10年者合并本癥的幾率較大，要引起特別的注意。
(4)在判斷是否出現高鉀血癥時必須注意不能僅靠心電圖，因為血鉀濃度超過5.5mmol/L即可做出診斷，而心電圖出現典型表現時血鉀一般已超過7mmol/L。
(5)由于本癥存在低血鈉及代謝性酸中毒，故在使用呋塞米或進行低鈉反應試驗時一定要注意避免引起嚴重的低鈉血癥和加重酸堿平衡失調。
(6)注意與其他引起高鉀血癥的疾病鑒別，臨床上引起高血鉀的疾病很多，如急、慢性腎功能衰竭、血小板增多癥、白細胞增多癥以及醫源性高鉀血癥、糖尿病等。本癥與這些疾病最明顯的區別就在于血漿腎素及血、尿醛固酮水平低下(假性醛固酮缺乏癥除外)。
(7)腎素水平是區分繼發性醛固酮缺乏癥或原發性醛固酮缺乏癥的關鍵;選擇性繼發性醛固酮缺乏癥的診斷除了要有醛固酮減少的表現以外，還必須證明腎上腺分泌的其他類固醇激素的基礎分泌和ACTH興奮試驗都在正常的水平。
(8)假性醛固酮缺乏癥和其他類型的醛固酮缺乏癥癥狀相似，故易引起誤診。24h尿醛固酮濃度升高是與其他類型醛固酮缺乏癥區別的關鍵，同時應用鹽皮質激素替代治療無效也可以作為鑒別的要點。
