一、癥狀
糖原貯積病主要表現(xiàn)為肝大、低血糖，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕見(jiàn)的Ⅰb型(G-6-P微粒體轉(zhuǎn)移酶缺乏)，Ⅲ型，Ⅵ型和伴X染色體與常染色體隱性遺傳的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障礙性糖原貯積病主要表現(xiàn)為肌肉萎縮、肌張力低下、運(yùn)動(dòng)障礙，包括Ⅴ型，Ⅶ型，磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM亞單位缺乏。另有Ⅱ型、Ⅳ型等。
1.Ⅰ型糖原貯積病 臨床最常見(jiàn)，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能將6-磷酸葡萄糖水解為葡萄糖。主要表現(xiàn)：
(1)空腹誘發(fā)嚴(yán)重低血糖，患兒出生后即出現(xiàn)低血糖，驚厥以至昏迷。長(zhǎng)期低血糖影響腦細(xì)胞發(fā)育，智力低下，多于2歲內(nèi)死亡。
(2)伴酮癥和乳酸性酸中毒。
(3)高脂血癥，臀和四肢伸面有黃色瘤。向心性肥胖，腹部膨隆，體型呈“娃娃”狀。
(4)高尿酸血癥。
(5)肝細(xì)胞和腎小管上皮細(xì)胞大量糖原沉積。新生兒期即出現(xiàn)肝臟腫大，腎臟增大。當(dāng)成長(zhǎng)為成人，可出現(xiàn)單發(fā)或多發(fā)肝腺瘤，進(jìn)行性腎小球硬化、腎功能衰竭。
(6)生長(zhǎng)遲緩，形成侏儒狀態(tài)。
2.Ⅱ型糖原貯積病 全身組織均有糖原沉積，尤其是心肌糖原浸潤(rùn)肥大明顯。嬰兒型，最早于出生后1個(gè)月發(fā)病，很少生存到1歲。面容似克汀病，舌大，嗆咳，呼吸困難，2歲前死于心肺功能衰竭。青少年型主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。成人型表現(xiàn)為骨骼肌無(wú)力。
3.Ⅲ型糖原貯積病 堆積多分支糖原，又稱界限糊精病。主要表現(xiàn)：
(1)低血糖：較Ⅰ型輕微。
(2)肝臟大，可發(fā)展為肝纖維化，肝硬化。
(3)生長(zhǎng)延遲。
4.Ⅳ型糖原貯積病 堆積少分支糖原，又稱支鏈淀粉病。肝大、肝硬化，生長(zhǎng)障礙，肌張力低，如初生嬰兒有肝硬化者應(yīng)除外本病。患兒多于1周歲內(nèi)死于心臟和肝臟衰竭。
5.Ⅴ型糖原貯積病 因肌肉缺乏磷酸化酶，患者肌肉中雖有高含量糖原，但運(yùn)動(dòng)后血中少或無(wú)乳酸。多青少年發(fā)病，中度運(yùn)動(dòng)不能完成，小量肌肉活動(dòng)不受限制，肌肉易疲勞，肌痙攣，有肌球蛋白尿。
6.Ⅵ型糖原貯積病 主要表現(xiàn)為肝大，低血糖較輕或無(wú)。
7.Ⅶ型糖原貯積病 運(yùn)動(dòng)后肌肉疼痛，痙攣，有肌球蛋白尿。輕度非球形紅細(xì)胞溶血性貧血。
8.磷酸酶b激酶缺乏癥(Ⅷ或Ⅸ型) 肝大，偶有空腹低血糖，生長(zhǎng)遲緩，青春期自行緩解。
9.Ⅹ型糖原貯積病 肝臟、肌肉糖原沉積，肝臟腫大，空腹低血糖，肌肉痙攣，一定程度智力低下。
10.O型為糖原合成酶缺乏 患者通常出現(xiàn)空腹低血糖，高血酮，肌肉痙攣和一定程度的智力障礙，易與低血糖性酮癥相混淆。
