一、癥狀：
本病征男女均可患病，為女性多見。多在兒童時期發(fā)病而至青年時期有明顯表現(xiàn)，主要表現(xiàn)如下。
1.內(nèi)分泌異常
(1)性早熟：本綜合征可伴隨多種內(nèi)分泌異常，其中以性早熟多見，性早熟以假性性早熟為多見，其臨床表現(xiàn)以發(fā)育順序改變?yōu)樽畛Ｒ姡幍懒餮Ｊ切栽缡斓淖钤绫憩F(xiàn)，隨后逐漸出現(xiàn)其他性成熟特征。
(2)甲狀腺腫大和甲狀腺功能亢進(jìn)：為本病征第2常見病，幾乎有1/3病兒有甲狀腺腫大，其中大多數(shù)病例，臨床、內(nèi)分泌激素測定和組織學(xué)檢查，均證實(shí)有甲亢存在。組織學(xué)上表現(xiàn)多發(fā)性結(jié)節(jié)性甲狀腺增生或膠樣甲狀腺腫，亦可呈濾泡性腺瘤。血清中TSH水平是低的，對TRH激發(fā)試驗(yàn)，TSH常呈抑制性反應(yīng)。
(3)巨人癥或肢端肥大癥：本病征伴巨人癥或肢端肥大癥其臨床表現(xiàn)可以不典型，主要因骨骼生長加速在性早熟時亦可出現(xiàn)或因下肢骨病變引起畸變而影響身長。亦可因性早熟加速骨骼融合，所以患者10多歲時，即出現(xiàn)肢端肥大癥。
(4)庫欣征：臨床表現(xiàn)常不典型，無明顯滿月臉、皮紋、肥胖、但生長延遲經(jīng)常是診斷皮質(zhì)醇過多的重要線索。
(5)低磷血癥性佝僂病：本病征有佝僂病表現(xiàn)和低磷血癥，堿性磷酸酶增高，但病因不明。有人認(rèn)為系腎臟對甲狀旁腺素異常敏感而導(dǎo)致尿磷排出增加。低磷血癥，堿性磷酸酶升高，高鈣血癥和血漿甲狀旁腺素水平升高，強(qiáng)烈提示有甲狀旁腺功能亢進(jìn)。
2.多骨性骨纖維異常增生 本病征的骨病呈緩慢進(jìn)行性過程，骨病的嚴(yán)重程度表現(xiàn)不盡相同，許多病例可在輕微外傷后，產(chǎn)生病理性骨折、畸變、生活自理困難。少數(shù)病例病變可穩(wěn)定多年。有作者提出，本病征骨病在20歲以后，可自行緩解。對本病征所致的骨病變是否會惡變？至今，大多數(shù)報道骨病不會產(chǎn)生惡變，但亦有指出：對近期內(nèi)病變處生長迅速、疼痛、堿性磷酸酶異常增高，則應(yīng)密切注視惡變可能。
3.皮膚色素沉著 為本病征的三大特點(diǎn)之一。皮膚色素呈黃褐或黑褐色耳邊緣不規(guī)則的色素斑，類似神經(jīng)纖維瘤的咖啡牛奶斑。色素沉著出現(xiàn)時間，可在其他特征性癥狀出現(xiàn)后產(chǎn)生。少數(shù)病人可無此征，色素斑多出現(xiàn)于骨骼病變側(cè)。臨床以面部、頸部、脊柱旁及臀部為多見。
二、診斷：
根據(jù)皮膚典型色素沉著、性早熟、四肢骨、顱骨改變和其他內(nèi)分泌異常，結(jié)合發(fā)病年齡和性別及有關(guān)生化測定，如鈣、磷正常，堿性磷酸酶升高和尿羥脯氨的排泄量增加和有關(guān)內(nèi)分泌激素改變，即可做出確定診斷。
