小兒腎上腺皮質與髓質增生并存綜合癥狀診斷
本病征具有典型庫欣綜合征表現又存在典型嗜鉻細胞瘤發作的癥候群。尿17-OHCS、17-KS明顯升高,可被大劑量地塞米松所抑制。尿VMA定性試驗陽性。可有發作性頭痛、腹痛、心悸、多汗及發作性心動過速、高血壓等。向心性肥胖、滿月臉、多血質等表現,4歲患兒已出現稀疏陰毛。
根據庫欣綜合征表現同時存在典型嗜鉻細胞瘤發作的臨床特征,結合內分泌、X線檢查做出診斷。
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