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多囊腎(多囊腎 )

別名:
囊胞腎,腎臟良性多房性囊瘤,Potter(Ⅰ)綜合征,Perlmann綜合征,先天性腎囊腫瘤病
傳染性:
無傳染性
治愈率:
治愈率20%
多發人群:
所有人群
發病部位:
典型癥狀:
血壓高 慢性腎功能不全 腎區壓痛 腎區鈍痛 雙側腎內痛
并發癥:
是否醫保:
掛號科室:
腎內科 泌尿外科
治療方法:
藥物治療、手術治療

多囊腎有哪些癥狀?

  一、臨床表現

  本病幼時腎大小形態正常或略大,隨年齡增長囊腫數目及大小逐漸不斷地增多和增大,多數病例到40~50歲時腎體積增長到相當程度才出現癥狀。主要表現為兩側腎腫大、腎區疼痛、血尿高血壓等。

  1、腎腫大

兩側腎病變進展不對稱,大小有差異,至晚期兩腎可占滿整個腹腔,腎表面布有很多囊腫,使腎形不規則,凹凸不平,質地較硬。

  2.腎區疼痛

為其重要癥狀,常為腰背部壓迫感或鈍痛,也有劇痛,有時為腹痛。疼痛可因體力活動、行走時間過長、久坐等而加劇,臥床后可減輕。腎內出血、結石移動或感染也是突發劇痛的原因。

  3.血尿

約半數病人呈鏡下血尿,可有發作性肉眼血尿,此系囊腫壁血管破裂所致。出血多時血凝塊通過輸尿管可引起絞痛。血尿常伴有白細胞尿及蛋白尿,尿蛋白量少,一般不超過1.0g/d。腎內感染時膿尿明顯,血尿加重,腰痛伴發熱。

  4.高血壓

為ADPKD的常見表現,在血清肌酐未增高之前,約半數出現高血壓,這與囊腫壓迫周圍組織,激活腎素-血管緊張素-醛固酮系統有關。近10年來,Graham PC、Torre V和Chapman AB等都證實本病腎內正常組織、囊腫鄰近間質及囊腫上皮細胞腎素顆粒增多,并有腎素分泌增加。這些對囊腫增長和高血壓的發生密切相關。換言之,出現高血壓者囊腫增長較快,可直接影響預后。

  5.腎功能不全

本病遲早要發生腎功能不全,個別病例在青少年期即出現腎衰竭,一般40歲之前很少有腎功能減退,70歲時約半數仍保持腎功能,但高血壓者發展到腎衰竭的過程大大縮短,也有個別患者80歲仍能保持腎臟功能。

  6.多囊肝

中年發現的ADPKD病人,約半數有多囊肝,60歲以后約70%。一般認為其發展較慢,且較多囊腎晚10年左右。其囊腫是由迷路膽管擴張而成。此外,胰腺及卵巢也可發生囊腫,結腸憩室并發率較高。

  成年型多囊腎一般在成年早期出現癥狀,常以血尿、高血壓或腎功能不全發病,腹部觸診可發現較大的多囊腎。腎功能多呈緩慢進行性減退,高血壓、梗阻或腎盂腎炎,是加速腎功能損害的重要原因。常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎發病于嬰兒期,臨床較罕見,多在嬰兒期死亡,極少數輕癥者可活到成年。

  本病貧血程度常較其他原因引起的尿毒癥貧血輕,其原因是腎臟的囊腫一般能生成促紅細胞生成素。

  二、診斷

  臨床表現兩側腎臟大、尿異常、高血壓等應懷疑有本病的可能,如有家族史則更能提示本病。B型超聲、CT及磁共振成像檢查能發現特征性雙腎囊腫,診斷即可確立。本病早期腎囊腫數不多,可為單側性,數年內復查如腎囊腫數量增多或出現腎外囊腫,ADPKD的診斷也可肯定。近年,應用3′HVR、PGP及24-1等DNA探針,用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極為可靠,可檢出雜合子家屬成員和無癥狀患者。本病的診斷主要依靠以下檢查排除其他相關疾病后方可確定。

  CT掃描有利排除腎臟腫瘤。MRI檢查可較好地幫助鑒別其他囊性病,以及鑒別先天性腎積水。囊腫的部位、分布、數目、大小、是否與腎盂腎盞相通、以及有無高血壓或反復尿路感染等并發癥,可幫助鑒別腎囊性疾病。

  在癥狀輕的患者,本病常誤診為單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫等多發性單純囊腫,家族史和同時存在的肝囊腫可幫助鑒別診斷。

  發生血尿者須與新生物、腎結石等引起血尿的其他疾病進行鑒別,注意多囊腎并發結石或囊腫癌變等情況,應行凝血篩查(PT、APTT和血小板),排除出血性疾病。對于有蛛網膜下腔出血家族史的患者可行腦血管MRI檢查。

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