一、癥狀：
發病多在6個月至3歲，大多起病緩慢。
1.一般表現：
出現煩躁不安或精神不振，不愛活動，食欲減退。皮膚及粘膜蒼白，最為明顯的是口唇、口腔粘膜、甲床和手掌。
2.造血器官的表現：
常出現肝、脾和淋巴結輕度腫大。
年齡越小，貧血越嚴重，病程越久，此癥狀越明顯，但很少出現超過中度的腫大。
3.神經精神變化
輕者出現煩躁不安，對周圍環境不感興趣。注意力不集中，理解力降低，反應慢。
嬰幼兒可出現呼吸暫停現象(breath bolding spells)。學齡兒童在課堂上表現行為異常如亂鬧、不停的小動作等。
4.對代謝的影響
出現代謝障礙：導致細胞色素酶系統缺乏，過氧化氫酶等酶的活力降低，以及影響DNA的合成。
癥狀：食欲不振、體重增長減慢，胃酸分泌減低，小腸粘膜功能紊亂，舌乳頭萎縮。小兒較少見異嗜癥。
5.心臟功能變化
血紅蛋白降低至70g/L以下，可出現心臟擴大和雜音，此為貧血的一般表現。
血紅蛋白下降至40g/L以下，合并呼吸道感染后，可誘發心力衰竭。
6.易發生感染。
二、診斷：
結合出生體重、喂養史、發病年齡及臨床癥狀體征和血象特點等做出初步診斷，再結合必要的實驗室檢測進行診斷。之后進行下一步檢查：如大便潛血、尿常規、肝腎功能、胃腸X線、胃鏡檢查及相應的生化、免疫學檢查等，進行病因診斷。
臨床上將缺鐵及缺鐵性貧血分為缺鐵、缺鐵性紅細胞生成及缺鐵性貧血3個階段。其診斷標準分別如下：
1.缺鐵或稱潛在缺鐵
鐵喪失超過攝入，鐵處于負平衡，僅有體內儲存鐵的消耗。
1)有明確的缺鐵病因和臨床表現。
2)骨髓鐵染色顯示鐵粒幼細胞<10%或消失，細胞外缺鐵。血清鐵及血紅蛋白等指標是正常的。
3)血清鐵蛋白<14μg/L。
有明確的缺鐵病因和臨床表現同時，符合(2)或(3)中任何一條即可診斷。
2.缺鐵性紅細胞生成
鐵儲存耗盡，沒有足夠的鐵來滿足骨髓造血的需要。血清鐵濃度降低，紅細胞攝入鐵較正常時為少，而細胞內血紅蛋白的減少尚不明顯。
1)紅細胞游離原卟啉>0.9μmol/L。
2)轉鐵蛋白飽和度<15%。
符合缺鐵的診斷標準，同時符合上述任一條件者即可診斷。
3.缺鐵性貧血
紅細胞內血紅蛋白減少明顯，呈現小細胞低色素性貧血。
1)符合缺鐵及缺鐵性紅細胞生成的診斷。
2)鐵劑治療有效。
鐵劑治療性試驗：連續口服鐵劑數天后，患者網織紅細胞計數快速上升。
一般在服用鐵劑后的第5～10天，網織紅細胞升高至4%～10%，而其他貧血沒有這種反應，為特有反應。
特點：簡單易行，但獲得結果較慢。如患者有鐵劑吸收障礙，須采用注射鐵劑治療試驗做出診斷。
注意事項：患者在試驗前不久應沒有服用過鐵劑。
3)小細胞低色素性貧血。
