一、癥狀：
淋巴細胞減少癥在一般情況下不引起癥狀，通常都是在診斷其他疾病的過程中被發現的，特別在那些反復發生病毒性，真菌性或原蟲感染病例.淋巴細胞計數可確定淋巴細胞減少.通過多參數流式細胞儀可測定淋巴細胞亞群，該測定是應用抗原型表達來進行細胞分類與定性.
淋巴細胞減少患者反復感染，常對一般情況下良性傳染原發生不尋常反應或伴發少見的病原體感染.發生卡氏肺囊蟲，巨細胞病毒，風疹或水痘性肺炎則提示免疫缺陷的可能性.上述感染所致的任何一型肺炎均可致命.本病患者有較高的癌腫或自體免疫性疾病的發生率.患者的扁桃體或淋巴結消失或縮小，表明細胞免疫缺陷.皮膚異常如脫發，濕疹，膿皮病或毛細血管擴張;血液系病變表現出蒼白，紫癜，黃疸或口腔潰瘍;以及全身淋巴結腫大和脾腫大.這些征象可能提示HIV病.
二、診斷
由于80%原發性免疫缺陷的患者亦有抗體不足，抗體功能試驗和免疫球蛋白水平測定是適當的.有反復感染病史的患者，即使初步篩選試驗結果正常，仍應進行有關免疫缺陷的檢查.這些檢查將在第147節詳述.中性粒細胞計數極其低下可能指明嚴重型先天性中性粒細胞減少癥，周期性中性粒細胞減少癥，重型慢性中性粒細胞減少癥，骨髓衰竭以及骨髓被腫瘤或其他造血細胞所取代等疾病.免疫缺陷性疾病臨床特征的認識將能較合理地解釋化驗檢查的結果.
