一、癥狀
大多數先天性動靜脈瘺在出生時就存在，一般隱伏，無任何臨床癥狀，并不引起父母注意。青春發育內分泌的影響、外傷、過度活動等因素往往會激發動靜脈瘺病變活躍起來。
1、肢體增長、增粗過度發育
青少年骨骼端尚未閉合交，動靜脈瘺已存在，故患肢一般比健側長，肢體周長增加。這種肥大包括骨骼和軟組織因素，骨骼延長和皮質增厚。肢體之長度比健側長2～5cm。病人常感到肢體沉重、腫脹和疼痛。有時有下腰部疼痛，這是因為肢體長度不等而出現現盆傾斜和脊術彎曲所造成。
2、皮膚胎痣、溫度和結構的變化
先天性動靜脈瘺常和先天性血管瘤并存在于同一部位，血管病為毛細血管狀血管瘤。藍紅色，有的平坦，有的高突于皮膚表現。大小不等，有的為數厘米直徑，也有環繞整個肢體。靜脈功能不全時皮煞費苦心紫紺，動脈功能不全皮色蒼白。皮膚顏色可受體位改變影響。皮溫在瘺部增高。Gilmon和Bolam曾報道有1例，病側的皮溫比健側相同部位高達1.5℃。瘺的近心端趨于正常，但遠端皮溫降低。皮溫增高常有局部出汗。在動靜脈瘺搏動性腫塊表現，皮膚結構有腐蝕、萎縮的變化，皮膚薄而透明。慢性靜脈淤滯部位，皮膚有硬化增厚，失去彈性。
3、靜脈曲張、潰瘍和壞疽
動靜脈瘺存在的部位，常首先表現為局部靜脈顯著曲張。瘺孔較大時，曲張的靜脈有搏動。可并發皮膚潰瘍、皮炎和出血。少數病人由于遠端肢體血液循環障礙，在足的遠端和手部可出現潰瘍和壞疽。
根據瘺口大小和發生部位，一般可分三型：
①干狀動靜脈瘺，
在周圍動靜脈主干之間在橫軸方向有交通支。多數的瘺口稍大，所以動靜脈之間分流也多。在病變部位可出現雜音、震顫、靜脈曲張和蜿蜒狀動脈瘤。
②瘤樣動靜脈瘺：
在周圍動靜脈主干之間，橫軸方向有細小眾多的交通支，而且累及局部軟組織和骨骼，局部組織伴瘤樣的篾賓主張。一般血液分流量較少，局部無雜音和震顫。
③混合型：
有干狀和瘤樣的多發性動、靜脈交通。
癥狀 約2/3的CAVF患者病情較為復雜。雖然大多數病變在出生時已經存在，但通常在青春期才出現癥狀，妊娠和外傷可加重病情。臨床表現隨瘺口的部位不同而有所變化。皮下先天性動靜脈瘺或累及頭、頸部的病變可導致畸形，影響美觀。肢體動靜脈瘺者病變部位靜脈曲張、發熱、疼痛、腫脹、畸形或生長異常，如單側肢體明顯淺靜脈曲張或靜脈曲張發生于罕見部位要警惕CAVF的可能。如果患者瘺支較大，出現明顯的血流動力學變化，則可伴有全身性癥狀，包括勞累后呼吸困難或易疲勞等。內臟器官CAVF可表現有局部或全身癥狀，如胃腸道動靜脈瘺可有不明原因的消化道出血，腎臟病變可表現有血尿或高血壓。
二、體征
體征隨病變的程度和范圍而各異。
(1)淺表部位先天性動靜脈瘺：
①皮膚表現：
大多數患者有皮膚改變，50%左右局限于肢體的病變有胎痣和血管瘤樣表現。
②皮溫異常：
受累肢體常有皮溫升高，但肢體遠端皮溫可較正常低。
③可有肢體腫脹和毛發增生。
④靜脈高壓：
出現慢性靜脈功能不全的體征，如水腫、皮膚增厚、色素沉著、潰瘍和出血等。潰瘍常發生于肢體遠端，而原發性深靜脈瓣膜功能不全，則發生于足靴區。CAVF的靜脈曲張不隨正常淺靜脈部位分布，瘺口較大時，曲張淺靜脈可有搏動性。
⑤循環系統異常：
瘺口部位常可觸及震顫，聽診聞及特征性雜音，呈“機器樣”伴收縮期增強，微小動靜脈瘺有時可不明顯。少數瘺口大、病程長的患者可并發心力衰竭，但大多數患者的心臟正常或僅輕度擴大。
⑥Branham-Nicoladoni征(壓迫瘺口試驗)：
壓迫瘺口后，經瘺支分流的血流被迫進入動脈系統，周圍循環阻力的增加和動脈系統內突然增加的額外血容量使血壓上升，并刺激主動脈減壓神經和頸動脈竇內的神經末梢，抑制血管舒縮中樞，使心率變慢。此征在CAVF全身癥狀不明顯者中常缺如。
⑦肢體發育異常：
受累肢體可增粗，骨和軟組織常肥厚。有時患肢可有毛發增生、多汗現象。上海第二醫科大學附屬第九人民醫院血管外科報道45例肢體先天性動靜脈瘺，均有不同程度的靜脈曲張、毛發增生、皮膚潮紅、多汗、皮溫升高、脹痛、沉重感等異常。肢體增粗、增長45例(100%)，42例有血管雜音(93%)，34例可捫及震顫及靜脈搏動(86%)，28例有皮膚色素沉著(62%)，12例有潰瘍、壞疽(26%)，6例有肌肉萎縮(13%)，5例有出血史(11%)，3例表現為搏動性腫塊(6%)。
(2)內臟器官CAVF：
肺臟先天性動靜脈瘺從肺循環或體循環動脈中獲得血供。源自肺循環系統的先天性動靜脈瘺，僅10%有癥狀，患者常在30或40歲前即可得到診斷，女性患者是男性的2倍，約60%合并皮膚、黏膜毛細血管瘤(Rendu-Osler-Weber綜合征)。這些病例中約60%位于胸膜臟層下方和肺下葉，心臟血液由右向左分流，但典型病變并不導致全身血流動力學的改變。臨床表現有勞累后呼吸困難、易疲勞等。20%的病例中有腦膿腫、腦血管意外、咯血、血胸等并發癥，體檢常發現發紺和杵狀指，同時合并肺部連續性血管雜音，吸氣時增強。胸片檢查常有單一、局限的非鈣化病灶(占75%)，位于肺下葉內側1/3處，不伴有心臟擴大。從體循環獲得血供的肺動靜脈瘺常見，主要從肱動脈、乳內動脈、肋間動脈或直接從主動脈獲得，往往引起心臟血液從左向右分流，常有明顯的血流動力學變化，導致心臟擴大和左心室肥厚。
(3)其他內臟器官CAVF：
腎臟病變患者50%有血尿和高血壓，體檢常發現腹部血管雜音;腸系膜或腹腔循環的動靜脈瘺可有高血壓、腹水或胃腸道出血;肝內動靜脈瘺罕見，可有肝大、黃疸和暴發性心力衰竭。
三、診斷
根據病史和體檢，診斷一般并不困難。由于先天性動靜脈瘺都伴有靜脈曲張，因此，在兒童或青少年當發現靜脈曲張而無明顯原因時，尤其是單側或不常見部位，應首先考慮先天性動靜脈瘺的可能。如同時有肢體增長、增粗，局部組織腫脹，伴有海綿狀血管瘤，有搏動及震顫，可聞及血管雜音等，則更有助于診斷。
