一、癥狀
1、青紫
為其主要表現，其程度和出現的早晚與肺動脈狹窄程度有關。多見于毛細血管豐富的淺表部位，如唇、指(趾)甲床、球結合膜等。因血氧含量下降，活動耐力差，稍一活動如啼哭、情緒激動、體力勞動、寒冷等，即可出現氣急及青紫加重。
2、蹲踞
是一種特殊的強迫體位，表現為患兒行走或游戲時候，出現雙腿屈曲、蹲下片刻的特殊體位，后又恢復正常行走，蹲踞反復出現。
采取蹲踞等體位，壓迫了局部(腿部)的靜脈血管，使下肢低含氧的血液暫緩回流到心臟減輕心臟負荷；同時因下肢的股動脈也被扭曲，流向下肢的動脈血阻力增高，使全身動脈壓力增高，于是，含氧量低的右心室血液流向含氧量高的左心室減少(也就是分流減少，分流是因為間隔缺損造成的)，然后更多的右心室血就可經肺動脈到肺交換氣體，獲取氧氣，使機體缺氧情況有所改善。所以蹲踞是先心病兒的一種自發保護動作。同時可以幫助父母更早的發現病情和醫生的臨床診斷。
3、杵狀指(趾)
患兒長期處于缺氧環境中，可使指、趾端毛細血管擴張增生，局部軟組織和骨組織也增生肥大，表現為指(趾)端膨大如鼓槌狀。
4、陣發性缺氧發作
多見于嬰兒，發生的誘因為吃奶、哭鬧、情緒激動、貧血、感染等。表現為陣發性呼吸困難，嚴重者可引起突然昏厥、抽搐，甚至死亡。其原因是由于在肺動脈漏斗部狹窄的基礎上，突然發生該處肌部痙攣，引起一時性肺動脈梗阻，使腦缺氧加重所致。年長兒常訴頭痛、頭昏，與腦缺氧有關。
二、體征
患兒生長發育一般均較遲緩，智能發育亦可能稍落后于正常兒。心前區略隆起，胸骨左緣第2、3、4肋間可聞及Ⅱ～Ⅲ級粗糙噴射性收縮期雜音，此為肺動脈狹窄所致，一般無收縮期震顫。肺動脈第2音減弱。部分患兒可聽到亢進的第2心音，乃由右跨之主動脈傳來。狹窄極嚴重者、或在陣發性呼吸困難發作時，可聽不到雜音。有時可聽到側支循環的連續性雜音。發紺持續6個月以上，出現杵狀指(趾)。
非典型的法樂四聯癥和肺動脈口狹窄程度較輕而在心室水平仍有左至右分流者，還可在胸骨左緣第三、四肋間聽到由心室隔缺損引起的收縮期雜音。
三、診斷
根據臨床表現和輔助檢查等可作出診斷。典型病例的診斷不難。生后數月出現青紫，伴陣發性呼吸困難和缺氧發作，活動后喜蹲踞，極少有心力衰竭。在胸骨左緣第3、4肋間聞及噴射性收縮期雜音伴P2減弱。再結合實驗室檢查以及X射線、心電圖、超聲心動圖檢查、可做出初步診斷。確診需行心導管檢查和心血管造影。法洛四聯癥在超聲檢查上有比較特殊的改變，特別是主動脈騎跨、前連續中斷、肺動脈狹窄、心室水平右向左分流等診斷并不困難，但同時還應注意其他畸形的存在。常見的合并畸形有房間隔缺損或卵圓孔未閉、右位主動脈弓、左位上腔靜脈、動脈導管未閉、冠狀動脈畸形和完全性肺靜脈異位引流等。
