一、癥狀
1.急性出血期 發(fā)病突然，常見發(fā)作面色蒼白伴乏力和體重下降，咳嗽，低熱，咳嗽時(shí)痰中帶血絲或暗紅色小血塊，偶可見大量吐血及腹痛，亦可見呼吸急促，發(fā)紺，心悸及脈搏加速，肺部體征不盡相同，可無陽性體，亦可聞呼吸音減弱或呈支氣管呼吸音，少數(shù)可聞干，濕性啰音或喘鳴音;嚴(yán)重病例可出現(xiàn)心衰。
2.慢性反復(fù)發(fā)作期 急性期過后大部分病兒可能進(jìn)入此期，癥狀為反復(fù)發(fā)作，常有肺內(nèi)異物刺激所致的慢性咳嗽，胸痛，低熱，哮喘等;咯出物有少量較新鮮的血絲或陳舊小血塊。
3.靜止期或后遺癥期 靜止期指肺內(nèi)出血已停止，無明顯臨床癥狀，后遺癥期指由于反復(fù)出血已形成較廣泛的肺間質(zhì)纖維化，臨床表現(xiàn)為有多年發(fā)作的病史及不同程度的肺功能不全，小支氣管出現(xiàn)不同程度的狹窄扭曲，反復(fù)發(fā)作多年的兒童尚有通氣功能障礙;可見肝，脾腫大，杵狀指趾及心電圖異常變化，X線胸片顯示紋理增多而粗糙，可有小囊樣透亮區(qū)或纖維化，并可有肺不張，肺氣腫，支氣管擴(kuò)張或肺心病等， 本病于來診時(shí)可見3個(gè)特點(diǎn)即：
①咯血，嘔血或幼兒胃液中有陳血;
②慢性難治性低色素小細(xì)胞性貧血;
③肺片有廣泛性急或慢性浸潤，這些特點(diǎn)可先后出現(xiàn)，其嚴(yán)重程度亦可不成比例，甚至有些幼兒僅以貧血一種征象來診，此病雖較少，但并不罕見，北京兒童醫(yī)院自加深對此病的認(rèn)識后，發(fā)現(xiàn)病例較多，因此漏診及誤診是有可能的，故應(yīng)注意下述臨床各點(diǎn)：
1.反復(fù)性貧血伴有呼吸道癥狀 凡患兒有反復(fù)性缺鐵性貧血伴有呼吸道刺激性癥狀如咳嗽，少量咯血等，即應(yīng)提高對本病的警惕，由于嬰幼兒可將肺部出血吞入胃內(nèi)，然后吐出或甚至不吐出，亦無咳嗽;故對原因不明的幼兒吐血或反復(fù)貧血均須拍X線胸片與本病鑒別。
2.肺片示云絮狀影或彌散性點(diǎn)狀影 如肺片顯示云絮狀影或彌散性點(diǎn)狀影，以肺炎不能完滿解釋時(shí)，亦應(yīng)高度疑及本癥。
3.找含鐵血黃素巨噬細(xì)胞 在急性期應(yīng)查痰，尋找含鐵血黃素巨噬細(xì)胞作為診斷的依據(jù)，年幼兒不會(huì)吐痰，則可抽取胃液尋找，其陽性率亦高，可達(dá)95%，但有時(shí)須耐心反復(fù)多次尋找始獲陽性結(jié)果，查痰或胃液時(shí)應(yīng)作普魯士藍(lán)反應(yīng)染色法，涂片檢查陰性而又酷似本病者，曾有人主張采用肺穿刺取活體組織檢查，建議作支氣管肺泡液體沖洗以采取標(biāo)本，但有嚴(yán)重出血，氣胸或肺炎等危險(xiǎn)，故北京兒童醫(yī)院對初步陰性結(jié)果者進(jìn)行反復(fù)檢查，而從不需做上述兩項(xiàng)特殊操作。
4.定期作肺功能測定 對慢性反復(fù)發(fā)作的患兒應(yīng)定期作肺功能測定，結(jié)合肺片結(jié)果隨診病程的進(jìn)展，本病嚴(yán)重時(shí)最大通氣量及時(shí)間肺活量減低，肺纖維化者可有彌散功能損害及低氧血癥，根據(jù)臨床表現(xiàn)，實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果及X線胸片顯示的異常陰影，能作出正確診斷，但亦有病例其臨床與X線表現(xiàn)不甚明顯，有時(shí)臨床缺乏咯血表現(xiàn)，而貧血卻甚顯著，故遇有長期貧血患兒時(shí)，在排除常見原因后，應(yīng)警惕有患本癥的可能。
