一、癥狀
原發性肥大性骨關節病的癥狀和體征常不完全一致，有的病人完全沒有癥狀，也未意識到有杵狀指，另外一些病人，在出現杵狀指之前即有明顯的慢性骨骼疼痛，以酸痛為主，部位較深，常不能明確指出具體部位，無法堅持工作。杵狀指為最突出的臨床表現之一，指(趾)端呈球狀，正常的甲周160度角度減小，手指在甲床基部厚度超過遠端指間關節的厚度，甲床基部周徑大于遠端指間關節的周徑。由于甲床軟組織增生和水腫，指甲觸診有一種擺動感。晚期皮膚增厚，指甲變彎，發紺，產生鼓槌樣畸形。部分病人手足增粗變厚，長度不增加而呈鏟狀或獸掌狀。
皮膚表現包括手足多汗，面部和頭皮的皮膚油膩多脂;有較多痤瘡。面容粗陋，前額及眉間皮膚增厚，額紋呈橫行深溝狀。眼距增寬，上眼瞼肥厚而下垂，鼻端肥大，鼻唇溝加深，上唇肥厚，呈獅面外貌。頭皮增厚呈腦回狀，皺襞粗大，溝嵴明顯，縱行走向。這種頭頂皮膚腦回樣改變稱為頭皮松垂癥。部分患者下肢呈非凹陷性水腫，類似于橡皮腿改變。一般來說，原發性肥大性骨關節病皮膚改變比較突出，且較常出現。而繼發性肥大性骨關節病皮膚改變較少出現，癥狀體征亦較輕。
約半數病人出現關節疼痛、腫脹、關節積液。以膝、踝關節受累多見，尚可累及肘、腕、掌指關節和跖趾關節，一般呈不對稱性。疼痛以夜間為主，表現為關節輕度酸痛乃至劇烈疼痛。體征包括關節局部發紅、發熱、觸痛、腫脹、關節積液和活動受限，也有表現為無痛性關節積液。在沒有大量肌肉覆蓋的部位，由于長骨骨膜新骨形成，可致前臂或小腿日益增粗，腕及踝關節亦相應粗大。
除上述表現，肥大性骨關節病患者還可有乏力、男性乳房女性化、陰毛女性樣分布、骨髓纖維化、胃腸增生性病變及染色體異常等。
二、診斷
肥大性骨關節病的診斷主要依據逐漸進展的骨膜成骨亢進，杵狀指(趾)和頭面部及肢端皮膚肥厚，以前兩項最為重要。男性病人，發病年齡較輕，臨床上查不出任何原發性疾病者，考慮為原發性肥大性骨關節病。發病年齡較大，以關節病或骨痛為主要表現。有肺、胸膜、心臟、肝臟、血液及腸道原發病，無陽性家族史者應考慮為繼發性肥大性骨關節病。一般來說，繼發性肥大性骨關節病皮膚改變較少出現。對于肥大性骨關節病先于肺部腫瘤出現者鑒別較難，從診斷肥大性骨關節病到診斷肺腫瘤最長報告可間隔18個月，此時很難確診為繼發性肥大性骨關節病，需要臨床長時間隨診。
原發性肥大性骨關節病可分為3種類型：①完全型：骨膜成骨亢進，杵狀指(趾)，面部肥厚表現及腦回樣頭皮4項俱在。②不完全型：有骨膜成骨亢進，杵狀指(趾)，面部肥厚表現，而缺乏腦回樣頭皮改變。③輕型：有杵狀指(趾)，面部及(或)頭皮變化，骨膜成骨很輕微或無。臨床上多見不完全型。上述分類是否也適合于繼發性肥大性骨關節病，有待觀察。
