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先天性多發(fā)性關節(jié)...(先天性多發(fā)性關節(jié)... )

別名:
先天性肌發(fā)育不全
傳染性:
無傳染性
治愈率:
多發(fā)人群:
嬰兒、兒童
發(fā)病部位:
關節(jié)
典型癥狀:
關節(jié)攣縮 足趾屈曲攣縮 面部畸形 缺血性攣縮 肌肉發(fā)育不良
并發(fā)癥:
脊柱側凸
是否醫(yī)保:
掛號科室:
骨科 兒科
治療方法:

先天性多發(fā)性關節(jié)...有哪些癥狀?

  一、癥狀:

  本病的臨床表現非常復雜。Hall按病變所累及的范圍,把本病分成三大類別。

  1、第一類只累及四肢關節(jié),約占50%,又可為肌肉發(fā)育不良和肢體遠端關節(jié)攣縮兩個亞型。前者系典型的關節(jié)攣縮癥。通常在病人出生后,即可發(fā)現四肢關節(jié)對稱性僵直,多僵直在屈曲位,也可僵直在伸直位,但多保留最后幾度的屈曲或伸直活動。受累肢體肌肉明顯萎縮并有膝、肘關節(jié)的圓柱狀改變。因正常皮膚紋理消失,皮膚發(fā)亮并緊張,病人呈木偶樣外觀。當關節(jié)攣縮在屈曲位,其皮膚及皮下組織可形成蹼狀畸形。皮膚感覺正常,但深部腱反射多減弱或消失。雖然四肢均可受累,但四肢全部受累者占46%,雙下肢受累占43%,單純上肢受累占11%。下肢受累時,其足常為跖屈內翻畸形、膝關節(jié)屈曲或伸直、髖關節(jié)屈曲一外旋、外展,抑或髖關節(jié)屈曲一內收攣縮伴脫位。并有20%病人有晚期出現C形脊柱側凸。上肢畸形包括肩關節(jié)內旋、肘關節(jié)屈曲或伸直、橈骨頭脫位、前臂旋前和腕關節(jié)屈曲攣縮,拇指多內收、屈曲貼近手掌伴近側趾間關節(jié)屈曲攣縮。 肢體遠端攣縮型只累及手和足,其拇指屈曲、內收橫在手掌,其余四指屈曲呈握拳狀、手指互相重疊。足畸形指跖屈內翻多見,也可為跟行外翻足畸形,并伴有足趾屈曲攣縮。

  2、第二類是關節(jié)攣縮伴內臟及頭面部畸形,除有關節(jié)攣縮外,還有其它部位的畸形,諸如馬凡綜合癥,Freemam-Sheldon綜合癥、翼狀胬肉綜合癥等。

  3、第三類是關節(jié)攣縮伴神經系統(tǒng)異常。關節(jié)攣縮伴嚴重神經系統(tǒng)異常,如三倍體18、9、8、大腦畸形,腦脊膜膨出等,通常為常染色體異常,可通過外周血核型檢查做出診斷,但嬰兒多在早期死亡。

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