一.癥狀
典型的先天性脛骨假關節畸形是患兒的小腿中1/3處向前彎曲畸形或假關節外形。患者小腿短縮、瘦細，中下段呈成角畸形，容易發生骨折，經治療不愈合而形成假關節。也可在出生時即骨折。患兒局部一般無腫脹、疼痛、不適感，全身皮膚常有散在淺棕色斑。
根據脛骨形態，臨床上一般分成三型。
1、彎曲型 出生后脛骨下段向前彎曲，但無假關節，脛骨前弓處皮質增厚，髓腔閉塞，脛骨端萎縮硬化，呈前弓外形。發生骨折后，經一般處理局部不愈合，形成假關節。或因不認識此病，貿然作截骨手術，形成不愈合，繼續發展而兩斷端吸收，骨端硬化，遠端進一步萎縮變細，呈筆尖狀。
2、囊腫型 出生后在脛骨中下1/3處呈囊性改變，但骨干不細，臨床不易發現，輕微外力造成骨折后出現不愈合，繼之形成假關節。
3、假關節型 出生后即發現有脛骨中下段缺損，形成假關節。假關節處有較堅硬纖維組織連接或軟骨連接，骨端隨生長發育而變細，萎縮，遠端更為明顯呈筆尖狀，皮質菲薄。有時周圍軟組織也萎縮，包括腓腸肌。如果腓骨累及，亦發生同樣變化。
還有另外一種分法， Boyd將本癥分為六型：
Ⅰ型：前彎的同時有假關節，出生時脛骨就有部分缺如。可有其他先天性畸形。
Ⅱ型：前彎的同時有假關節，出生時脛骨有葫蘆狀狹窄。在2歲前可有自發性骨折或輕傷引起骨折，統稱為高危脛骨。骨呈錐狀、圓形和硬化狀，髓腔閉塞。此型最為多見，常伴有神經纖維瘤病，預后最壞。在生長期，骨折復發很常見，隨著年齡增長，骨折次數將減少，至骨骺成熟，骨折也不再發生。
Ⅲ型：在先天性囊腫內發生假關節，一般在脛骨中1/3和下1/3交界處。可先有前彎，隨后是骨折。治療后再發生骨折的機會較Ⅱ型為少。
Ⅳ型：在脛骨中1/3和下1/3交界處有硬化段，并發生假關節。髓腔部分或完全閉塞。在脛骨皮質可發生不全骨折或行軍骨折，待折斷后，不會再愈合，骨折處增寬而形成假關節。這類骨折預后較好，在骨折成熟不足之前治療，效果較好。
Ⅴ型：在腓骨發育不良時，脛骨產生假關節，兩骨的假關節可同時發生。若病損限于腓骨，預后較好。若病損發展至形成脛骨假關節，則其發展過程類似Ⅱ型。
Ⅵ型：因骨內神經纖維瘤或施萬瘤而引起假關節。這極少見。預后取決于骨內病損的侵襲性和治療。
二.診斷
主要根據單側小腿中下1/3處有向前的彎曲畸形，并無嚴重外傷史。多數患兒全身皮膚有散在咖啡樣色素斑或神經纖維結節。結合X線表現即可確診。
